모야모야병 문서 원본 보기

'''모야모야병 (Moyamoya disease)''' 은 뇌혈관동맥조영상 특별한 이유 없이 두개내 내경동맥의 끝부분이나 전대뇌동맥과 중대뇌동맥 시작 부분에서 협착이나 폐색이 보이고 그 부근에 모야모야 혈관이라 불리는 작은 이상 혈관이 관찰되는 질환이다<ref name=r1>Taşkintuna I et al. Morning glory syndrome : a/w moyamoya disease, midline cranial defects, CNS anomalies, and persistent hyaloid artery remnant. ''Retina''. 2003 Jun;23(3):400-2. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12824843/ 연결]</ref>.
== 역학 ==
우리나라와 일본과 같은 동아시아 국가에서 호발한다<ref name=r1 />.
== 유전 ==
유전자 분석검사상 RNF213 유전자의 R4810K mutation이 우리나라와 일본의 모야모야병 환자의 70%에서 발견되었다<ref name=r1 />.
== 원인 ==
대개 특발성으로 나타나지만 두개 내 방사선 조사 또는 두개 내 죽상동맥경화증으로 인하여 발생할 수 있다<ref name=r1 />. 모야모야 혈관은 신경섬유종증이나 결절경화증, 겸상적혈구빈혈증, 다운 증후군, 뇌동맥류, 동정맥기형과 같은 선천성 질환에서 동반될 수 있다<ref name=r1 />.
== 임상 소견 ==
일과성 허혈 발작이 흔하며 수분 내에 호전되지 않으면 뇌졸중으로 진행할 수 있다. 모야모야병은 성인에서 지주막하 출혈을 일으킬 수 있다. 2015년 Kuroda<ref>Kuroda S; AMORE Study Group. Asymptomatic moyamoya disease : literature review and ongoing AMORE study. ''Neurol Med Chir (Tokyo)''. 2015;55(3):194-8. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25739434/ 연결]</ref>은 증상이 없는 모야모야병에서 일과성 허혈 발작이 일어나는 연간 위험률을 5.7%, 뇌졸중이 일어나는 연간 위험률을 3.2%로 보고하였다. 최근 연구 결과에 따르면 증상이 없는 모야모야병 환자에서 뇌졸중이 발생할 연간 위험률은 1.4%로 보고되고 있다<ref>Kuroda S et al; AMORE Study Group. 5y Stroke Risk and Its Predictors in Asymptomatic Moyamoya Disease : Asymptomatic Moyamoya Registry (AMORE). ''Stroke''. 2023 Jun;54(6):1494-1504. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37216455/ 연결]</ref>.
{{참고}}