색소혈관 모반증 문서 원본 보기

'''색소혈관 모반증 (phacomatosis pigmentovascularis)'''{{망막}} 은 피부 혈관 기형 (일반적으로 화염상 모반) 과 멜라닌세포 모반 (일반적으로 멜라닌세포증) 의 공존을 나타내는 드문 상태를 말한다.
== 역사 ==
1947년 Ota<ref>Ota M et al. Phakomatosis pigmentovascularis. ''Jpn J Dermatol'' 1947;52:1-3.</ref>가 이 상태에 대해 처음 보고한 이래로 거의 보고되지 않았으며, 2005년에 Tran 등<ref>Tran HV et al. Primary choroidal melanoma in phakomatosis pigmentovascularis IIa. ''Ophthalmology''. 2005 Jul;112(7):1232-5. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15939474/ 연결]</ref>은 포도막 흑색종이 있는 3건의 증례들을 보고했다. 2011년 Shields 등<ref>Shields CL et al. Phacomatosis pigmentovascularis of cesioflammea type in 7 patients : combination of ocular pigmentation (melanocytosis or melanosis) and nevus flammeus w risk for melanoma. ''Arch Ophthalmol''. 2011 Jun;129(6):746-50. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21670341/ 연결]</ref>은 7증례를 발표하였고 그 중 3건은 맥락막 흑색종을 갖고 있었고, 1건은 시신경 유두 흑색세포종, 1종은 결막 흑색종 상피내암 (원발성 후천 멜라닌색소증) 이었다.
== 분류 ==
* Phacomatosis cesioflammea (77%) : nevus caesius (파란색 반점) 또는 화염상 모반을 동반한 멜라닌세포증
* Phacomatosis spilorosea (13%) : 옅은 분홍색의 모세혈관 확장성 모반이 있는 편평 모반 (얼룩 흑점 모반)
* Phacomatosis cesiomarmorata (1%) : 대리석 피부증 (cutis marmorata) 이 있는 파란색 반점
== 임상 소견 ==
=== 눈 ===
편측 또는 양측 눈 주위 안면 화염상 모반, 안구 또는 안구 피부 멜라닌세포증, 이차 녹내장, 포도막 또는 결막 흑색종이 포함된다.
=== 피부 ===
주로 오타 모반 (멜라닌세포증), 몽고 반점 또는 카페오레 반점, 백반증 등의 색소 병변과 화염상 모반 또는 빈혈성 모반의 혈관성 병변의 형태로 나타난다. 이러한 피부 소견은 정중선으로 나누어지지 않고 불규칙하게 신체 표면에 흩어져서 나타나는 경향을 보인다.
=== 중추 신경계 ===
발작, 피질 위축, 아놀드 키아리 1형, 양측성 난청, 특발성 안면 마비, 수두증, 요붕증, 망상 신경섬유종, 정신-운동 발달 지연, 뇌파 변화 등이 있다.
=== 기타 ===
척추 측만증, 사지 길이 비대칭, 합지증, 대두증, 신장 무형성, 신장 혈관종증, 간비종대, 해면상 혈관종, 제대 탈장, 다리 정맥 저형성, IgA 결핍, 고IgA 증후군, 습진 및 조기 치아 맹출이 있다.
== 치료 ==
녹내장과 흑색종이 생기는지를 계속 추적 관찰해야 한다. 또한 신경학적 검사 또한 시행해야 한다.
{{참고}}