노스 캐롤라이나 황반 이상증 문서 원본 보기

<b>노스 캐롤라이나 황반 이상증 (North Carolina macular dystrophy)</b>

1971년 Lefler 등은 아미노산뇨증을 동반한 망막 이상을 보고하였는데, 이는 노스 캐롤라이나 지방에 정착한 아일랜드계 가족 내에서 발견되었다. 이를 따라 이 질환이 노스 캐롤라이나 황반 이상증 (North Carolina macular dystrophy) 으로 명명되었다.
== 유전 ==
유전자는 6번 염색체이 있는 것으로 밝혀졌으나, 정확한 원인 유전자는 아직 규명되지 않았다.
== 증상 ==
시력 저하는 황반부 병변의 크기와 연관되어 있으며, 작은 병변의 경우 20/20~20/30, 큰 병변의 경우 20/40~20/200 정도의 시력을 보인다. 황반부의 큰 병변에도 불구하고, 시력이 좋은 경우도 있다.
== 임상 소견 ==
태어날 때 황반 중심에 큰 병변이 보이며, 일생에 걸쳐 진행하지는 않는다. 병변은 양안에 비교적 대칭적으로 나타난다. 병변의 가장자리에 원형의 결손이 나타나는 것이 전형적인 소견이다.
== 조직병리 ==
lipofuscin 침착과 맥락막 모세혈관의 위축이 관찰되었다.
{{참고|망막}}