컨스-세이어 증후군 문서 원본 보기

'''컨스-세이어 증후군 (Kearns-Sayre syndrome; KSS)'''{{망막}} 은 [[만성 진행성 외안근 마비]] 외에 망막 색소변성, 청력 소실, 운동 장애, 심장 전도 장애를 동반하며 그 밖에 여러 신경학적 혹은 내분비학적 이상을 초래한다.
== 역학 ==
20세 이하에서 관찰되며 성별에 따른 차이는 없으며 1~3:100,000명 의 비율로 발생하는 것으로 추정된다. 90% 이상에서 가족력이 없는 산발성으로 나타난다.
== 원인 ==
사립체 유전자의 큰 결손 (large deletion) 으로 발생하는 경우가 많다.
== 임상 소견 ==
망막병증은 주변부보다는 후극 부위에 주로 나타나며, 색소성 변화는 뼈모양 침착보다는 미만성의 점상 양상 (mottled appearance) 으로 나타나는 경우가 많다. 망막 상피세포의 위축이 관찰되며, 이 변화가 망막병증의 기본 병인이라는 주장도 있다. ERG의 이상은 정상에서부터 심각하게 저하되기까지 다양하며 전반적으로는 [[망막 색소변성]]보다는 경미하게 나타난다.
{{참고}}