프리디리히 실조 문서 원본 보기

<b>프리드리히 실조 (Friedreich ataxia)</b>
== 병인 ==
상염색체 열성 질환으로 9번 염색체 (9q13-q21) 에 위치한 시립체내 철 수치를 조절하는 frataxin 이라는 단백질을 코딩하는 FRDA/X25 유전자 결함이 원인이다.
== 임상 양상 ==
대개 10대에 진행성 운동 실조, 구음 장애, 하지 건반사 소실, 척추 측만증, 족부 변형, 당뇨병, 심장 질환 등이 흔하게 발병한다. 그 외에 휜 발, 난청, 눈떨림, 눈운동 이상이 소뇌 이상 및 시신경 위축과 함께 나타난다. 시신경 위축은 흔하지만 대부분의 환자는 시력 저하를 호소하지 않고 심한 시력 저하는 드물다.
== 예후 ==
점점 진행하여 발병 15년 이내에 보행할 수 없게 되고 30~40대에 감염이나 심장 질환으로 사망한다.