내분비 점액 생성 땀샘암종 문서 원본 보기

'''내분비 점액 생성 땀샘암종 (endocrine mucin producing sweat gland carcinoma, EMPSGC)'''{{성형안과}} 은 매우 드문 땀샘 기원의 저분화된 종양으로서 1997년 Flieder 등<ref>Flieder A et al. EMPSGC : a cutaneous neoplasm analogous to solid papillary carcinoma of breast. ''Am J Surg Pathol''. 1997 Dec;21(12):1501-6. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9414195/ 연결]</ref>에 의하여 처음 기술되었다.
== 역학 ==
극히 드문 암종으로 아직 정확한 병인과 역학적 특성들에 대해서는 잘 알려져 있지 않으며, 국내에서는 강 등<ref>강지언 등, 눈꺼풀 병변으로 진단된 내분비 점액 생성 땀샘 암종 1예, ''한안지'' 2023;64(2):149-153. [https://jkos.org/journal/view.php?number=13721 연결]</ref>이 처음 보고하였다.

이전 연구들에 의하면 EMPSGC의 평균 발생 나이는 약 60~70세로 고령에서 흔히 발생하였고, 남성보다는 여성에서 호발하며 아래눈꺼풀에 발생하는 경우가 가장 흔하였다<ref name=r4>Mulay K et al. EMPSGC of the eyelid : Clinicopathologic features, IHC findings and review of literature. ''Indian J Ophthalmol''. 2019 Aug;67(8):1374-1377. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31332149/ 연결]</ref><ref name=r5>Agni M et al. An Update on EMPSGC : Clinicopathologic Study of 63 Cases and Comparative Analysis. ''Am J Surg Pathol''. 2020 Aug;44(8):1005-1016. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32452870/ 연결]</ref><ref>Mehta S et al. EMPSGC of the eyelid. ''Ophthalmic Plast Reconstr Surg''. 2008 Mar-Apr;24(2):164-5. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18356733/ 연결]</ref><ref>Emanuel PO et al. Recurrent EMPSGC. ''Ann Diagn Pathol''. 2007 Dec;11(6):448-52. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18022131/ 연결]</ref>.

== 임상 소견 ==
고령에서 천천히 자라는 피부색의 구진 혹은 결절로 나타나는 것이 특징이며, 눈꺼풀에 호발하나<ref name=r8>Nasser H et al. EMPSGC : 2 New Eyelid Cases and Review of the Literature. ''Int J Surg Pathol''. 2020 Sep;28(6):653-657. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32188317/ 연결]</ref><ref name=r4 /> 뺨, 두피, 및 얼굴 외 부위에서도 드물게 발생하는 것으로 알려져 있다. 대개 서서히 점진적으로 자라는 무통성 종괴로서 평균적으로 2 cm 이하의 크기 (범위 7~20 mm) 를 가지며 평균 유병 기간은 9.7개월이었다.

대부분의 EMPSGC은 단독 병변으로 존재한다. 그러나 현재까지 보고된 문헌에서는 다발성으로 발생한 병변의 몇몇 사례가 존재하며, 더 드물게는 양쪽 눈꺼풀에 발생하는 경우도 보고되어 있다. Wang 등<ref name=r9>Wang D et al. Bilateral Concurrent EMPSGC and Mucinous Carcinoma of the Eyelids. ''Ophthalmic Plast Reconstr Surg''. 2022 Jul-Aug 01;38(4):e96-e99. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35093987/ 연결]</ref>이 양안에 발생한 EMPSGC에 동반된 원발성 점액성 암종을 보고한 예가 있으나, 아직까지 EMPSGC 단독으로 양안에 발생이 보고된 사례는 확인되지 않고 있다.

== 조직학 ==
신경내분비학적 분화를 보이는 저등급 피부 부속기 암종으로, 다양한 크기의 고형, 낭성, 혹은 부분적으로 낭성인 결절로 나타난다. 종양은 경계가 매끄럽고 부분적으로 유두 증식으로 채워진 확장된 관으로 구성된다. 또한, 확장된 관은 비정형 상피세포와 근상피세포로 둘러싸여 있으며, 상피세포는 균일하고 크기가 중소형이며 호산구성 세포질이 있는 타원형 내지 다각형이다. 세포의 핵은 원형 혹은 타원형의 중등도의 핵 다형성 (nuclear pleomorphism) 을 보이고<ref>장선희 등, 점액암종과 공존하는 내분비 점액 생성 땀샘암종, ''Journal of Pathology and Translational Medicine'', 44(1), 97-100.</ref><ref name=r10>Nair AG et al. EMPSGC of the eyelid : A clinical and histological conundrum. ''Indian J Ophthalmol''. 2018 Jul;66(7):1042-1044. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29941769/ 연결]</ref>, 세포 내 및 세포 외 점액 성분이 확인되지만 세포 외 점액이 풍부하지는 않다<ref name=r10 />.

신경내분비 분화를 보이기 때문에 면역화학염색 상 synaptophysin, chromogranin과 같은 신경내분비 표지자들에 양성을 보이는 경우가 대부분이지만, 이들 표지자에 음성을 보인다고 해서 진단을 완전히 배제할 수는 없다<ref name=r10 /><ref>Tannous ZS et al. Treatment of synchronous mucinous carcinoma and EMPSGC w Mohs' micrographic surgery. ''Dermatol Surg''. 2005 Mar;31(3):364-7. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15841644/ 연결]</ref>. 보고된 거의 모든 증례에서 에스트로겐과 프로게스테론 수용체에 대해서는 양성을 나타내는 것으로 알려져 있다.

== 감별 진단 ==
[[바닥세포암 (눈꺼풀)|기저세포암]] (basal cell carcinoma) 혹은 기타 양성 신생물로 오인되고는 한다<ref name=r8 />.

병리학적으로 유두상 유방암 (solid papillary carcinoma of the breast) 과 감별이 어려울 수 있다. EMPSGC와 유두상 유방암 모두 유두상, 낭종성 구조들을 보이고 면역화학염색에서 신경내분비 표지자뿐 아니라 에스트로겐 수용체, 프로게스테론 수용체, CK-7, GCDFP-15에 대하여 모두 양성 소견을 나타내기 때문이다<ref name=r9 /><ref name=r10 />. 따라서 이러한 병리학적 소견이 보일 때 철저한 신체검사 및 영상검사를 통하여 원발성 유방암을 우선적으로 배제해주는 것이 필수적이다.

== 치료 ==
종양 절제술과 [[모스 종양 절제술|모스 수술]] (Mohs operation) 등과 같은 외과적 절제술이 시행되었다. [[모스 종양 절제술|모스 수술]]이 단순 절제술보다 더 적절한 것으로 생각되나 동결 절편 검사를 통하여 수술 부위 병변 경계면의 음성이 확인되는 경우 예후 또한 양호한 것으로 알려져 있다<ref name=r4 />. 치료 후 재발은 약 9.5%로 발생할 수 있지만<ref name=r5 />, 이로부터 전이되는 병변은 극히 드물다고 알려져 있다. 또한, 보고된 재발성 종양의 경우에도 외과적 절제로 치료되었으며, 이러한 재발성 종양에서는 일반적으로 완전한 절제를하는 것이 권고되고 있다<ref name=r5 />.
{{참고}}