LCAT 결핍 문서 원본 보기

LCAT 결핍 (lecithin-cholesterol acyltransferase deficiency; LCAT deficiency) 은 "혈장 cholesterol ester와 lysolecithin이 감소하고, unesterified cholsterol과 triglyceride 그리고 인지질이 증가하는 것이 특징이다. 이 질환은 unesterified cholesterol이 조직에 축적되어 발생하며, 죽상경화증, 신부전 그리고 각막 혼탁을 나타낸다.
== 유전 ==
상염색체 열성 유전을 한다.
== 임상 소견 ==
각막 소견은 각막환과 무수히 많은 지질이 국소적으로 축적되어 엷은 혼탁을 보인다. 다른 안과적 소견으로는 망막 정맥 확장, 혈관 줄무늬 망막병증 그리고 유두주위 출혈이 관찰된다.
== 조직병리 ==
각막 기질과 데스메막 앞쪽에 점액다당질을 포함하는 세포외 공포와 2차적 아밀로이드의 축적이 관찰된다.