혈구 탐식 림프조직구증 문서 원본 보기

'''혈구 탐식 림프조직구증 (hemophagocytic lymphohistiocytosis, HLH)''' 은 조직구 증식 증후군 (histiocytosis syndrome) 에 속하는 질환군이다.
== 역학 ==
주로 소아에서 발병한다고 알려져 있으며 성인의 발생률은 아직까지 정확히 알려지지 않았으나 과거 고열을 동반한 다발성 장기부전 양상을 보인 원인 불명의 중증 환자들 중 상당수가 HLH에
해당하는 것으로 생각되고 있다<ref>Ishii E et al. Nationwide survey of HLH in Japan. ''Int J Hematol''. 2007 Jul;86(1):58-65. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17675268/ 연결]</ref>.
== 병인 ==
면역 및 염증반응의 정상적인 종료 과정에 문제가 발생하여 적시에 종료가 되지 못하는 상황이라고 정의할 수 있다. 그 결과 과도하게 자극된 면역세포는 정상 조직을 침범하여 전신 장기 부전을 발생시키고 많은 사이토카인들이 심한 염증 반응을 일으키게 된다<ref name=r1>Filipovich AH. HLH and other hemophagocytic disorders. ''Immunol Allergy Clin North Am''. 2008 May;28(2):293-313, viii. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18424334/ 연결]</ref>.

== 임상 소견 ==
고열과 범혈구 감소증을 주소로 발병하여 비장, 간 등의 장기 종대, 중추신경계 혈관염및 탈수초화, 원인 불명의 전격 간염 등 전신을 침범하는 염증 반응을 보이는 질환이다<ref name=r1 />.
== 진단 ==
* HLH에 부합되는 유전자 돌연변이가 확인되거나
* 발열, 비장 비대, 혈구 감소증, 고중성지방혈증 또는 저섬유소원혈증, 혈구탐식증, NK세포 활성도, 혈청 페리틴, 용해성 IL-2 수용체의 혈중 농도를 평가하여 8개의 기준 중 5개 이상의 항목을 만족할 때 진단할 수 있다<ref>Henter JI et al. HLH-2004 : Diagnostic and therapeutic guidelines for HLH. ''Pediatr Blood Cancer''. 2007 Feb;48(2):124-31. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16937360/ 연결]</ref>.
{{참고}}