정상 안저형 선천 비진행성 야맹증 문서 원본 보기

정상 안저형 선천 비진행성 야맹증 (congenial stationary night blindness with normal fundus; CSNB with normal fundus) 은 [[선천 비진행성 야맹증]] 중 가장 흔한 형태이다.
== 유전 ==
다양한 방식으로 유전한다.
== 분류 ==
* 1형 : 최대 밝기 배경 자극 망막 전위도에서 a파가 없고, 망막 전위도 소견은 망대세포 기능 상실을 의미하는 암순응 곡선의 막대-원뿔세포 굴곡점의 소실과 일치한다. 막대세포 자체의 기능 이상으로 막대세포 안의 광변환 과정에 연관된 단백질(유전자)인 rhodopsin(RHO), rod transducin(GNAT1), rod cGMP phosphodiesterase(PDE6B)에 돌연변이가 있으며 상염색체 우성 유전한다.
* 2형 (Shubert-Bornshein형) : 전기 생리학적 소견은 깊은 a파 그리고 b파의 소실이 나타나는 전형적인 음성 망막 전위도를 보인다. 안전도의 명상승은 정상이다. 일반적으로 생후 6개월까지 음성 망막 전위도가 충분히 발달하지 못하므로
== 임상 소견 ==
정상 시야와 정상 안저는 다른 망막색소 변성증과 감별되는 중요한 요소이다.
== 검사 및 진단 ==
암순응 곡선은 초기 원뿔세포부는 정상 소견을 보이나 후기 막대세포부는 약 10분 후에 시작되는 정상적인 암순응을 보이지 않는다.