에르드하임-체스터 병 문서 원본 보기

'''에르드하임-체스터 병 (Erdheim-Chester disease, ECD)''' 은 여러 장기를 침범하는 드문 비-랑게르한스세포 조직구증이다.
== 역학 ==
주로 중년층 환자에게 영향을 미치며, 남성에게 더 많이 발생한다<ref>Goyal G et al. ECD : consensus recommendations for evaluation, diagnosis, and treatment in the molecular era. ''Blood''. 2020 May 28;135(22):1929-1945. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32187362/ 연결]</ref>.
== 병인 ==
=== 분자적 ===
mitogen-activated protein kinase (MAPK) 경로와 PI3K-AKT-mTOR 경로의 변형이 확인되었다. 이러한 돌연변이의 검출은 최근 진단에서 중요성이 커지고 있다. 특히 MAPK 경로의 B-rapidly accelerated fibrosarcoma gene (BRAF) 돌연변이는 ECD 환자의 54%에서 존재하는 것으로 보고되었고, BRAF를 표적으로 하는 치료법이 도입되었다.

== 임상 소견 ==
* 골격
* 중추 신경계 (25~50%)
* 심장 (19~51%)
* 혈관 (16~61%)
* 피부 (22~33%)
* 후복막 (35~63%)
* 폐 (18~52%)
* 안구, 안와
를 포함한 다양한 장기들이 관여한다<ref>Haroche J et al. Erdheim-Chester disease. ''Curr Rheumatol Rep''. 2014 Apr;16(4):412. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24532298/ 연결]</ref>.
=== 골격 ===
장골을 포함한 골격 침범이 가장 흔하며, 이전 연구에서는 74~95%의 침범률이 보고되었다<ref name=r3>Estrada-Veras JI et al. The clinical spectrum of ECD : an observational cohort study. ''Blood Adv''. 2017 Feb 14;1(6):357-366. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28553668/ 연결]</ref>. 골격 침범이 ECD를 진단하는 데 중요한 소견으로 여겨졌지만, 최근에는 장골 침범이 없는 증례도 보고되고 있다. Estrada-Veras 등<ref name=r3 />의 미국 국립 보건원의 60명의 환자를 대상으로 한 관찰적 연구에서 95%의 환자에서 장골 침범이 보고되었지만, 반면 Cives 등<ref>Cives M et al. Erdheim-Chester disease: a systematic review. Crit Rev Oncol Hematol. 2015 Jul;95(1):1-11. doi: 10.1016/j.critrevonc.2015.02.004. Epub 2015 Feb 17. PMID: 25744785.</ref>의 448명의 환자를 대상으로 한 체계적 리뷰에서 74%, Haroch 등의 261명을 대상으로 한 리뷰 연구에서는 79%의 장골 침범을 보고했다.
=== 안와 ===
보통 양측의 구후부 종괴를 발생시켜 양측 무통성 안구 돌출을 유발한다. 또한 안구 운동 제한과 복시가 보고되었고, 시신경의 압박은 시력 상실, 시신경 유두 부종 및 유두 주위 출혈을 초래할 수 있다.
=== 안구 ===
망막하액, 장액성 망막 박리, 맥락막 주름 및 맥락막 신생혈관막이 포함된다<ref>Park JK et al. ECD and vemurafenib : a review of ophthalmic presentations and clinical outcomes. ''Orbit''. 2023 Jun;42(3):233-244. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35702885/ 연결]</ref>.

== 진단 ==
임상, 방사선, 조직학적 소견에 기반한다.
* 일반 X선, PET : 장골 간단 및 골간부의 대칭적 골경화증은 최대 95%의 환자에서 관찰되는 주요 소견이다<ref name=r3 />.

== 감별 진단 ==
다양한 임상 증상과 희귀성으로 인해 진단이 지연되는 경우가 많다. 환자들은 초기에는
* Paget 병
* 다발성 섬유경화증
* 염증성 가성 종양
* 림프종
* 다발성 경화증
* 사르코이드증
* IgG4 관련 경화성 질환
등으로 오진될 수 있다.
== 치료 ==
=== 인터페론 ===
* 인터페론-α
* PEG화된 인터페론-α
ECD의 전통적인 치료 옵션으로 고려되고 있지만, 관련된 장기에 따라 반응률이 다르며, 이전 연구에서는 50~80%의 반응률이 보고되어, 표적 치료에 접근할 수 없는 환자들에게는 여전히 좋은 방법이다.
=== 표적 치료 ===
* BRAF-V600E 돌연변이가 있는 경우 : vemurafenib<ref>Haroche J et al. Reproducible and sustained efficacy of targeted therapy w vemurafenib in patients with BRAF(V600E)-mutated ECD. ''J Clin Oncol''. 2015 Feb 10;33(5):411-8. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25422482/ 연결]</ref>, dabrafenib
* 없는 경우 : 미토겐 활성화 단백질 키나아제 (MEK) 억제제<ref>Diamond EL et al. Efficacy of MEK inhibition in patients w histiocytic neoplasms. ''Nature''. 2019 Mar;567(7749):521-524. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30867592/ 연결]</ref> (cobimetinib, trametinib)
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