토피도 황반병증 문서 원본 보기

'''토피도 황반병증 (Torpedo maculopathy, TM)'''{{망막}} 은 1992년 Roseman과 Gass<ref name=r2>Roseman RL et al. Solitary hypopigmented nevus of the RPE in the macula. ''Arch Ophthalmol''. 1992 Oct;110(10):1358-9. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1417528/ 연결]</ref>에 의해 처음 기술되었으며, [[망막 색소상피]] (RPE) 에 드물게 발생하는 저색소성의 단일 반점을 특징으로 하는 선천적 질환이다.
* 황반 주변부 알비노 반점 증후군 (paramacular albinotic spot syndrome)
* 선천성 저멜라닌 반점 (congenital hypomelanotic freckle)
* 비정형 황반 결손증 (atypical macular coloboma)
등 다양한 이름으로 불린다.
== 역학 ==
발생 빈도, 인구 분포, 발병률에 관한 데이터들도 정확히 보고된 바 없다. 선천성이지만 가족력은 없는 것으로 생각된다<ref name=r3>Liu Y et al. Congenital focal abnormalities of the retina and RPE. ''Eye (Lond)''. 2020 Nov;34(11):1973-1988. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32367006/ 연결]</ref>.

== 병인 ==
발생 원인은 정확히 밝혀지지 않았으나, 발달 과정 중 수평 솔기 (horizontal raphe) 를 따라 생긴 시신경섬유층 결손, 비정상 맥락막 순환 혹은 섬모체 혈관의 발달 이상, [[망막 색소상피|RPE]]층의 선천적 결손, 임신 기간 중 발생한 태아의 맥락망막염 등 몇 가지 가설이 제시되고 있다<ref>Pian D et al. Paramacular coloboma. ''Optom Vis Sci''. 2003 Aug;80(8):556-63. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12917574/ 연결]</ref><ref>Teitelbaum BA et al. Torpedo maculopathy. ''J Am Optom Assoc''. 1997 Jun;68(6):373-6. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9190137/ 연결]</ref><ref>Papastefanou VP et al. Multimodality Imaging of TM w SS, En Face OCT and OCTA. ''Retin Cases Brief Rep''. 2018 Spring;12(2):153-157. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27763944/ 연결]</ref><ref>Shields CL et al. Torpedo maculopathy at the site of the fetal "bulge". ''Arch Ophthalmol''. 2010 Apr;128(4):499-501. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20385950/ 연결]</ref><ref>de Manuel-Triantafilo S et al. Torpedo maculopathy : 2 case reports and a literature review. ''Arch Soc Esp Oftalmol''. 2016 Aug;91(8):400-3. English, Spanish. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26936143/ 연결]</ref>.

== 분류 ==
* 1형 : OCT에서 타원체 구역의 세약만 있는 경우
* 2형 : 맥락막 내층의 함몰과 망막하 틈이 동반된 경우<ref>Wong EN et al. Novel OCT classification of torpedo maculopathy. ''Clin Exp Ophthalmol''. 2015 May-Jun;43(4):342-8. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25266677/ 연결]</ref>
* 3형 : 내망막층의 함몰이 있는 경우
* 4형 : 병변의 황반부는 외망막층의 손상이 있으나 이측 꼬리부는 보존된 경우<ref>Light JG et al. A novel phenotype of torpedo maculopathy on SD OCT. ''AJO Case Rep''. 2020 Oct 8;20:100956. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33089012/ 연결]</ref>

== 임상 소견 ==
대체로 무증상이며, 주로 안과 검사 중에 우연히 진단되는 경우가 대부분이다. 대개 황반부를 침범하지 않으면 시력은 정상이나 진단 시 중심 암점이나 미세 암점이 동반되기도 한다<ref>Golchet PR et al. Torpedo maculopathy. ''BJO''. 2010 Mar;94(3):302-6. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19822914/ 연결]</ref>.

안저검사상 단안에서 편평한, 비진행성의 저색소성 단일 병변으로 관찰된다<ref name=r2 />. 드물지만, 양안에서 나타나거나<ref>Richez F et al. Maculopathie en torpille bilatérale [Bilateral torpedo maculopathy]. ''J Fr Ophtalmol''. 2010 Apr;33(4):296. French. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20096477/ 연결]</ref> 혹은 단안에서 중심와 근처에 두 병변이 동시에 있거나<ref>Raju B et al. Torpedo maculopathy w double torpedoes. ''Indian J Ophthalmol''. 2018 Aug;66(8):1189-1190. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30038174/ 연결]</ref>, 저색소 경계의 과색소성 단일 병변 및 위성 병변이 동반되기도 한다<ref>Tsang T et al. Torpedo maculopathy : in-vivo histology using OCT. ''Optom Vis Sci''. 2009 Dec;86(12):E1380-5. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19887969/ 연결]</ref><ref>Rohl A et al. Hyperpigmented Torpedo Maculopathy w Pseudo-Lacuna: A 5y FU. ''Case Rep Ophthalmol''. 2016 May 26;7(1):184-90. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27462244/ 연결]</ref>.
* AF :  비정상적 [[망막 색소상피|RPE]]로부터 생성된 리포푸신 (lipofuscin) 으로 구성된 과형광 경계로 둘러싸인 저형광의 [[망막 색소상피|RPE]]의 위축이 특징적이다.
* FA : [[망막 색소상피|RPE]]의 위축으로 형광 누출이 없는 창문 비침 (window defect) 이 관찰된다<ref name=r3 />.
* OCT : 타원체 구역을 포함한 외망막층의 세약과 맥락막의 위축을 확인할 수 있다.
== 감별 진단 ==
=== [[가드너 증후군]] ===
가드너 증후군은 TM과 마찬가지로, 양 끝이 뾰족한 물꼬기 꼬리 모양의 타원형 병변이 특징적이다. 하지만 TM과 달리 주로 양안성이며, 병변이 불규칙한
모양인 경우가 많고, 황반부 근처가 아닌 망막의 어느 부위에서나 다발성으로 생길 수 있다. 또한, 가족력 없이 산발적으로 발생하는 TM과는 다르게 가드너 증후군은 5번 염색체 q21-q22 위치에 해당하는 ''adenomatous polyposis coli'' 유전자의 돌연변이에 의해 상염색체 우성으로 유전되어 가족력이 있으며, 대장 용종, 대장암과의 연관성이 보고되었다<ref name=r3 />.
{{참고}}