레버 유전 시신경병증 문서 원본 보기

레버 유전 시신경병증 (Leber's hereditary optic neuropathy; LHON)
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== 역학 ==
여자보다 남자에게 더 많으며 대개 15~35세에 많이 발병하는데, 분자유전학적으로 확진된 환자의 연령은 2세에서 81세에 이른다.
== 원인 ==
&nbsp;&nbsp;사립체 DNA 돌연변이가 11778, 3460, 14484 장소에 있는 것을 '일차'라고 하는데, 흔히 발생하며 이 곳의 돌연변이만으로 레베르 유전 시신경병증이 발생할 수 있다. 3635, 4171, 4640, 5244, 7444, 9101, 8704, 10663, 11253, 13528, 14482, 14495, 14568에 있는 것도 흔하지는 않지만 일차라고 할 수 있다. 그 외의 장소에 돌연변이가 있는 것을 '이차'라고 하는데, 그 자체만으로는 질환을 일으키지 않는다. 두 개의 사립체 DNA 돌연변이를 동시에 가지고 있는 가족도 잇지만, 그렇다고 해서 한 가지 돌연변이를 가진 환자보다 증상이 더 심하지는 않다.
== 임상 소견 ==
* 시력 저하 : 한쪽 눈에 동통 없이 중심시력 저하가 오며 몇 주일 혹은 몇 달 후 반대쪽 눈에도 시력 저하가 오나 양쪽 눈에 동시에 오는 경우도 있다. MRI 검사 상 시신경교차에서 병변이 발견되는 경우도 있다. 시력 저하가 진행되는 기간은 매우 다양하며, 시력이 점차 나빠져서 대부분 0.1 이하가 되나 동공의 대광 반사는 시력에 비해서 비교적 좋다.
* 시야 변화 : 시야 변화로는 중심 20~30˚에 이르는 중심 암점이 있고 때로 양이측 반맹도 있다. 증상이 없는 반대편 눈에서도 경미한 시야 변화가 발견된다.
* 안저 소견 : 유두 주위 혈관 확장성 미세혈관병증 (circumpapillary telangiectatic microangiopathy), 유두의 충혈, 출혈, 유두주위 신경섬유층의 부종, 황반 부종, 삼출물 등이 있으며 망막 혈관이 팽창하고 구불구불해진다. 
== 비수술적 치료 ==
사립체의 대사에 관계되는 약제로 시도하고 있다. 신경절 세포의 ATP 형성에 도움을 줄 뿐만 아니라 이로 인한 사립체의 지질과산화를 방지하는 Coenzyme Q10, idebenone과 비타민으로 치료하고 있지만 그 효과는 미지수이다. 또 glutathione (GSH) 으로 치료를 시도해보자는 의견도 있다. 환자에게 담배와 술을 금하는 것이 좋은데, 특히 담배 피우는 환자에서 시력이 나쁘다는 보고가 있다.