연접 후 선천 근무력 증후군 문서 원본 보기

연접 후 선천 근무력 증후군 (postsynaptic congenital myasthenic syndrome; postsynaptic CMS)
== 유전 ==
상염색체 열성 유전을 한다.
== 원인 ==
선천적인 acetylcholine 분해 효소 결핍으로 인해 발생한다.
== 병태 생리 ==
신경근 전달 장애는 acetylcholine 분해 효소가 없기 때문에 acetylcholine이 분해되지 않고 계속 작동하여 종판 탈분극이 지속되기 때문에 나타난다. 유기 인산염 중독일 때와 같은 기전이다.
== 증상 ==
대개 2세 이전에 전신 쇠약, 피로, 안근 불완전 마비 등의 증상을 나타낸다.
== 검사 및 진단 ==
Tensilon이나 neostigmine을 투여해도 증상이 좋아지지 않으며 mestinon이나 스테로이드 치료로도 좋아지지 않는다. 항 acetylcholine 수용체 항체는 검출되지 않고 acetylcholine 수용체의 수도 정상이다.