어셔 증후군 문서 원본 보기

'''어셔 증후군 (Usher syndrome)'''{{망막}} 은 [[망막 색소 변성]]과 함께 양측 감각신경성 난청을 수반하는 질환이다.
== 역사 ==
1858년 von Graefe 가 처음 망막 색소 변성과 함께 선천 청력 감퇴의 관련성에 대하여 보고하였으며, 1914년 Usher<ref>Usher CH. On the inheritance of RP; with notes of
case. ''Roy London Ophthalmol Hosp Rep'' 1914;19:130-236.</ref>가 이 증후군의 가족력에 주목하여 어셔 증후군이라고 이름 붙였다.
== 유전 ==
주로 상염색체 열성으로 유전된다.
== 역학 ==
연구에 따라 조금씩 차이가 있지만 유병률은 약 100,000명 당 5.1명으로 알려져 있다<ref>Rosenberg T et al. The prevalence of Usher syndrome and other retinal dystrophy-hearing impairment associations. Clin Genet. 1997 May;51(5):314-21. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9212179/ 연결]</ref>.
{{참고}}