어셔 증후군 문서 원본 보기

'''어셔 증후군 (Usher syndrome)'''{{망막}} 은 [[망막 색소 변성]]과 함께 양측 감각신경성 난청을 수반하는 질환이다.
== 역사 ==
1858년 von Graefe 가 처음 망막 색소 변성과 함께 선천 청력 감퇴의 관련성에 대하여 보고하였으며, 1914년 Usher<ref>Usher CH. On the inheritance of RP; with notes of
case. ''Roy London Ophthalmol Hosp Rep'' 1914;19:130-236.</ref>가 이 증후군의 가족력에 주목하여 어셔 증후군이라고 이름 붙였다.
== 유전 ==
주로 상염색체 열성으로 유전된다.
== 역학 ==
연구에 따라 조금씩 차이가 있지만 유병률은 약 100,000명 당 5.1명으로 알려져 있다<ref>Rosenberg T et al. The prevalence of Usher syndrome and other retinal dystrophy-hearing impairment associations. Clin Genet. 1997 May;51(5):314-21. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9212179/ 연결]</ref>.

국내에서는 1995년 Kim 등<ref>Kim KH et al. Two cases Usher's syndrome in two brothers. ''JKOS'' 1995;36:153-9.</ref>이 형제에서 발생한 어셔증후군 2예, 1997년 Kim 등<ref>Kim SH et al. Type IV Usher's syndrome manifested by woman. ''JKOS'' 1997;38:1289-93</ref>이 여자에게서 나타난 유형 IV 1예, 1998년 Lee 등<ref>Lee SJ et al. A case of type 1 Usher's syndrome with bilateral cataract. ''JKOS'' 1998;39:
784-9.</ref>이 양안 백내장을 동반한 유형 I 1예, 2007년 Han 등<ref>Han SB et al. The clinical manifestations of Usher syndrome in Korea. ''JKOS'' 2007;48:950-6.</ref>이 한국인에서 발생한 어셔 증후군의 임상 양상에 대해 정리하여 보고하였으며, 2020년 김 등<ref>김준형 등, 한국인에서 발생한 유형 III 어셔 증후군 1예, ''JKOS'' 2020;61(4):444-448.</ref>이 유형 III 1예를 보고하였다.
== 소견 ==
=== [[망막 색소 변성]] ===
암순응 장애, 진행성 시야 협착, 시력저하 등을 유발하는데 이는 유형과 망막 색소 변성의 정도에 따라 다양한 소견을 보일 수 있다.
* ERG : 반응이 아주 작거나 보이지 않는다.
* EOG : 아주 작거나 반응이 없는 light rise 소견을 보인다.
{{참고}}