색소 건피증 문서 원본 보기

'''색소 건피증 (xeroderma pigmentosum)'''{{각막}} 은 1870년 Kaposi 와 Hebra에 의해 처음 보고되었다<ref>Brooks BP, Thompson AH et al. Ocular manifestations of xeroderma pigmentosum: long-term FU highlights the role of DNA repair in protection from sun damage. ''Ophthalmology''. 2013 Jul;120(7):1324-36. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23601806/ 연결]</ref>.
== 역학 ==
빈도가 낮은 상염색체 열성 질환으로 여러 인종에서 발생하는 질환이다.
== 병인 ==
뉴클리오타이드 절제 복구(nucleotide excision repair, NER) 또는 translesion synthesis system (TLS)의 변이는 중합 효소 단백질의 이상을 야기하고, 결과적으로 디옥시리보 핵산(deoxyribonucleic acid, DNA) 복구 기전에 결손을 일으키게 된다<ref>Lehmann AR et al. Xeroderma pigmentosum. ''Orphanet J Rare Dis''. 2011 Nov 1;6:70. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22044607/ 연결]</ref>.
== 임상 양상 ==
피부는 자외선에 민감하여 비정상적 색소 침착이 생기고 이는 피부암으로 이어질 수 있다. 색소건피증은 눈꺼풀, 결막, 공막 그리고 각막에도 영향을 준다<ref>Chaurasia S et al. Corneal changes in xeroderma pigmentosum: a clinicopathologic report. ''AJO''. 2014 Feb;157(2):495-500.e2. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24211864/ 연결]</ref>.
{{참고}}