유전성 맥락막 질환 문서 원본 보기

'''유전성 맥락막 질환 (hereditary choroidal diseases)'''{{망막}}
== 분류 ==
* 맥락막 위축 표현형을 보이는 유전성 맥락막 질환
** [[중심 원형 맥락막 이상증]]
** [[유두주위 맥락막 이상증]]
** [[광범위 맥락막 이상증]]
** [[진행 이중 초점 맥락막 위축]]
* [[뇌회형 맥락망막 위축]]
* [[범맥락막 위축]]
== 관련 유전자 ==
=== CHM ===
=== GUCA1A ===
적으로 광수용체의 사멸을 일으킨다.4 GUCA1A 돌연변이
는 종류에 따라 광수용체, 망막색소상피, 망막혈관 및 맥
릭막모세혈관의 위축을 일으길 수 있어 원뿔세포이상증,
원뿔-막대세포이상증 및 중심원형맥락막이상증과 같은
다양한 묘현형을 나타낸다.5.6
{{참고}}