유전성 맥락막 질환 문서 원본 보기

'''유전성 맥락막 질환 (hereditary choroidal diseases)'''{{망막}}
== 분류 ==
* 맥락막 위축 표현형을 보이는 유전성 맥락막 질환
** [[중심 원형 맥락막 이상증]]
** [[유두 주위 맥락막 이상증]]
** [[광범위 맥락막 이상증]]
** [[진행 이중 초점 맥락막 위축]]
* [[뇌회형 맥락망막 위축]]
* [[범맥락막 위축]]

== 관련 유전자 ==
=== CHM ===
=== GUCA1A ===
적으로 광수용체의 사멸을 일으킨다.4 GUCA1A 돌연변이
는 종류에 따라 광수용체, 망막색소상피, 망막혈관 및 맥
릭막모세혈관의 위축을 일으길 수 있어 원뿔세포이상증,
원뿔-막대세포이상증 및 중심원형맥락막이상증과 같은
다양한 묘현형을 나타낸다.5.6
=== GUCY2D ===
GUCY2D 유전자는 광수용체에서 cGMP를 합성하는 망막 구아닐고리화효소를 생성한다. 이는 빛자꼭에 따른 광수용체의 과분극 및 칼슘 채널의 폐쇄로 인한 칼슘 농도 감소 시에 활성화되는데, cGMP 합성을 통해 이온 채널을 다시 열어 광수용체가 탈분극 상태로 회복할 수 있도록 한다.

GUCY2D 돌연변이는 종류에 따라 망막 구아닐고리화효소의 CGMP 생성 기능 소실 또는 망막 구아닐고리화효소의 세포내 칼슘농도에 대한 감도 변화를 일으켜,8 [[레버 선천 흑암시]], [[원뿔-막대세포 이상증]] 및 [[중심 원형 맥락막 이상증]]과 같은 다양한 표현형을 나타낸다.

{{참고}}