레프숨병 문서 원본 보기

레프숨 증후군 (Refsum syndrome) 은 "과산화소체 질환으로 진행성 신경병증, 난청, 간질환, 골격근계 이상 및 색소성 망막병증을 특징으로 하고 있다.
== 유전 ==
상염색체 열성 유전 양상을 띠고 있으며, 관여하는 유전자는 <i>PEX1</i>, <i>PEX7</i>, <i>PXMP3</i>, <i>PAHX</i>, <i>PHYH</i> 등이 알려져 있으며, 이 역시 망막 색소변성증에도 연관이 있음이 밝혀졌다.
== 병태 생리 ==
과산화소체는 주로 산화 작용에 관여하는 catalase, hydroxylase, oxidase 등을 함유하는 세포내 기관으로 이곳의 이상으로 혈중의 phytanic acid의 수치가 상승되어 있다.
== 비수술적 치료 ==
phytanic acid의 섭취를 제한함으로써 병의 진행을 늦출 수 있다.