안면 화염 혈관종 문서 원본 보기

'''안면 화염 혈관종 (port sine stain, nevus flammeus)''' 은 출생 시부터 나타나 성인까지 지속되는 선천 혈관 병변으로, 삼차신경의 피부 분지를 따라 분포하는 양상을 보인다<ref>Mulliken JB et al. Hemangiomas and vascular malformations in infants and children : a classification based on endothelial characteristics. ''Plast Reconstr Surg''. 1982 Mar;69(3):412-22. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7063565/ 연결]</ref>.
== 역학 ==
신생아 1,000명 중 3명에서 발생한다고 알려져 있다<ref>Jacobs AH et al. The incidence of birthmarks in the neonate. ''Pediatrics''. 1976 Aug;58(2):218-22. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/951136/ 연결]</ref>. 10-20%에서만 양측성으로 나타난다<ref>Dutkiewicz AS et al. A prospective study of risk for SWS in children with upper facial port-wine stain. ''J Am Acad Dermatol''. 2015 Mar;72(3):473-80. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25592619/ 연결]</ref>.
== 발생 기전 ==
정확한 발생 원인은 아직 규명되지 않았으나 피부 표재성 혈관총의 점진적인 확장에 의하여 발생하는 것으로 생각된다<ref>Khaier A et al. Periocular port wine stain : the great ormond street hospital experience. ''Ophthalmology''. 2011 Nov;118(11):2274-2278.e1. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21783256/ 연결]</ref><ref>Kanada KN et al. A prospective study of cutaneous findings in newborns in the US : correlation with race, ethnicity, and gestational status using updated classification and nomenclature. ''J Pediatr''. 2012 Aug;161(2):240-5. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22497908/ 연결]</ref>.

발생 원인에 대하여 여러 가설이 제기되고 있으며, 그중 한 가지 가설은 혈관 주위 자율신경의 결손에 동반되어 이차적으로 혈류의 이상 신경 지배가 발생하고 이에 따라 혈류 순환 조절에 이상이 생겨 점진적인 혈관 확장이 유발될 것이라는 것이다<ref>Smoller BR et al. Port-wine stains. A disease of altered neural modulation of blood vessels? ''Arch Dermatol''. 1986 Feb;122(2):177-9. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3511859/ 연결]</ref>.

또 다른 가설은 뇌혈관 주변부의 일부 방사 정맥에 영향을 미치는 국소 정맥 이형성증에 의하여 이차적으로 혈관 확장성 변화 및 정맥압의 상승이 나타날 수 있다는 것이며<ref>Parsa CF. SWS : a unified pathophysiologic mechanism. ''Curr Treat Options Neurol''. 2008 Jan;10(1):47-54. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18325299/ 연결]</ref>, 이를 통해 일부 삼차신경 분지를 따르지 않는 안면 화염 혈관종 병변을 설명할 수 있고, 안면 화염 혈관종에 동반된 녹내장의 치료 자체가 쉽지 않은 것<ref>van Emelen C et al. Treatment of glaucoma in children with SWS. ''J Pediatr Ophthalmol Strabismus''. 2000 Jan-Feb;37(1):29-34. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10714693/ 연결]</ref><ref>Cibis GW et al. Glaucoma in SWS. ''Ophthalmology''. 1984 Sep;91(9):1061-71. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/6493715/ 연결]</ref> 또한 설명할 수 있는 근거가 될 수 있다.
== 임상 양상 ==
피부 병변만 단독으로 나타나는 경우가 대부분이나 일부에서는 안와내 혈관 이상, 맥락막 혈관종 혹은 연질뇌막 다발혈관종 등의 이상을 동반할 수 있다<ref>Ch'ng S et al. Facial port-wine stains : clinical stratification and risks of neuro-ocular involvement. ''J Plast Reconstr Aesthet Surg''. 2008 Aug;61(8):889-93. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17604243/ 연결]</ref><ref>Sullivan TJ et al. The ocular manifestations of the SWS. ''J Pediatr Ophthalmol Strabismus''. 1992 Nov-Dec;29(6):349-56. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1287171/ 연결]</ref>. 
=== 녹내장 ===
문헌마다 다르지만 약 20-40% 의 빈도로 피부 병변의 동측에 녹내장이 동반되는 것으로 보고되고 있다<ref>Kim MJ et al. Clinical presentation and the treatment of glaucoma in patients with a facial port-wine stain. ''JKOS'' 2017;58:1234-41.</ref><ref>Bayoumi NHL et al. Glaucoma in children with facial port wine stain. ''Eur J Ophthalmol''. 2020 Jan;30(1):168-174. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30563364/ 연결]</ref>. 어느 시기에나
녹내장이 발생할 수 있으나 약 60%는 선천적으로 또는 만 2세 이전에 발생하며, 약 15%는 5~9세경에 발생한다고 알려져 있다<ref>Iwach AG et al. Analysis of surgical and medical management of glaucoma in SWS. ''Ophthalmology''. 1990 Jul;97(7):904-9. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2381705/ 연결]</ref>.

동반된 녹내장에서 안압 상승의 기전은 여러 가설로 제시되고 있으며, 선천성으로 발병하는 녹내장의 경우 전방각의 조직학적인 발달 이상으로 방수 흐름에 저항이 생기는 것으로 설명할 수 있으나, 성인형으로 발생하는 녹내장 환아에서는 이러한 이상이 경미하게 나타나 상공막 정맥압의 상승 등으로 설명하고 있다. 이에 더하여, Shirley 등은 스터지-웨버 증후군과 대다수의 안면 화염 혈관종 증례에서 원인이 되는 유전자 변이를 밝혔고, 이 변이는 혈관 벽의 내피세포에 영향을 미치는 것으로 알려져 있어, 녹내장을 동반한 안면 화염 혈관종 환아의 무증상 반대 눈에서도 녹내장의 위험인자에 대한 평가가 필요할 것으로 생각된다.

== 관련 증후군<ref>Mazereeuw-Hautier J et al. Bilateral facial capillary malformation a/w eye and brain abnormalities. ''Arch Dermatol''. 2006 Aug;142(8):994-8. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16924048/ 연결]</ref> ==
* 클리펠-트레노우네이-웨버 증후군 (Klippel-Trenaunay-Weber syndrome) : 정맥혈관 기형, 안면 화염 혈관종, 비대칭적 편측 사지의 비후 등을 보인다.
* 선천 모세혈관 확장 대리석 피부증 (cutis marmorata telangiectatica congenital) : 대리석 모양 피부, 정맥혈관 확장, 모세혈관 확장 등을 보인다.
* [[스터지-웨버 증후군]] : 안면 화염 혈관종, 안구의 혈관종, 두개강내 혈관종 등의 특징적인 징후를 보인다.
{{참고}}