나이관련 황반변성/유전 문서 원본 보기

== Complement component 3 ==
[[나이관련 황반변성|AMD]]의 위험도를 높이는 것으로 알려 져 있지만24*25 한국인을 비롯한 동양인에서는 다형성 (polymorphism) 자체가 적어 뚜렷한 관계가 증명되지는 못했다<ref>Kim SJ et al. Association of polymorphisms in C2, CFB and C3 with wAMD in a Korean population. ''Exp Eye Res''. 2012 Mar;96(1):42-7. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22273503/ 연결]</ref>.
== 보체계와 무관한 유전자 변이 ==
Hepatic lipase gene (LIPC)<ref>Neale BM et al. Genome-wide association study of advanced AMD identifies a role of the hepatic lipase gene (LIPC). ''Proc Natl Acad Sci U S A''. 2010 Apr 20;107(16):7395-400. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20385826/ 연결]</ref> 과 metalloproteinase 3 (TIMP3)<ref>Chen W et al. Genetic variants near TIMP3 and HDL-associated loci influence susceptibility to AMD. ''Proc Natl Acad Sci U S A''. 2010 Apr 20;107(16):7401-6. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20385819/ 연결]</ref> 는 2개의 대규모 GWAS 기법을 이용한 연구를 통해 AMD와 관련이 있음이 발표되었다. 최근에는 collagen type X α1 precursor/fyn related kinase (COL10A1/FRK) 와 VEGF-A 근처의 새로운 유전자 변이가 진행된 AMD와 관련이 있음이 발견되어 세포외 콜라겐 기질 (COL10A1/FRK) 과 혈관 신생(VEGF-A) 경로가 AMD 진행에 관여함을 보여주었다<ref>Yu Y et al. Common variants near FRK/COL10A1 and VEGFA are associated with advanced AMD. ''Hum Mol Genet''. 2011 Sep 15;20(18):3699-709. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21665990/ 연결]</ref>.