잠복 황반 이상증 문서 원본 보기

'''잠복 황반 이상증 (occult macular dystrophy, OMD)'''{{망막}}

1989년 Miyake 등1은 겉으로 드러난 안저 이상이 보이지 않는 황반 이상증을 한 가계에 속한 세 명의 환자에서 보고하였다.
== 유전 ==
대부분의 환자들은 상염색체 우성 또는 산발성 유전 방식을 보이며, 8번 염색체 (8p23) 상의 ''RP1L1'' 유전자의 이상이 밝혀졌다13. 이 유전자의 과오 돌연변이가 원인일 것으로 여겨지고 있으나, 정확한 기전은 아직 밝혀지지 않았다14.
== 증상 ==
점차 진행하는 양안의 시력 감소를 호소하며, 국내 환자들의 경우 환측 눈은 20/200부터 20/25 사이의 시력을 보였으며2, 대부분 심한 색각 이상을 보인다3. 증상 발생 시기는 다양하게 보고되고 있으며, 증상 발생 연령이 어릴수록 이환 정도가 심한 것으로 나타났다.4
== 검사 및 진단 ==
* 안저, FA : 정상 소견을 보인다5.
* AF : 황반부에 약한 과형광이 관찰되어, 진단에 도움을 받을 수 있다6.
* ERG : 주로 원뿔세포 반응이 감소되어 있으며, 막대세포 반응은 정상에 가까운 경우도 젊은 환자에서는 많다.7 
* mfERG : 황반부의 반응이 심하게 감소 또는 소실되어 있다8.
* OCT : 시세포층 및 외과립층의 구조 이상을 보인다9-11.
mfERG 소견과 OCT 소견이 일치도가 높은 것으로 나타났다<ref>Yang L et al; East Asia Inherited Retinal Disease Society Study Group. Spatial Functional Characteristics of East Asian Patients w OMD (Miyake Disease); EAOMD Report No.2. ''AJO''. 2021 Jan;221:169-180. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32707201/ 연결]</ref>.
{{참고}}