갈락토시알리도시스 문서 원본 보기

갈락토시알리도시스 (galactosialidosis)
== 유전 ==
상염색체 열성으로 유전된다.
== 병태 생리 ==
sialidase와 β-galactosidase가 함께 결핍을 보인다.
== 임상 소견 ==
5세까지의 전신 소견에는 골격계와 안면의 형태 이상, 정신운동 지연, 발작, 청각 소실, 실조 그리고 근육간 대경련 등이 있다. 눈에 나타나는 소견으로는 경미한 각막 혼탁과 황반 앵두반점이 있다.