겸상 적혈구 혈색소병증 문서 원본 보기

'''겸상 적혈구 혈색소병증 (sickle cell hemoglobinopathy)'''{{망막}} 은 비정상적인 헤모글로빈으로 인하여 적혈구가 낫 모양으로 변형되고, 혈관 내 용혈, 혈관 폐쇄 및 이로 인한 조직의 허혈을 초래한다.
== 병인 ==
정상 적혈구에는 4개의 폴리펩티드 사슬 (동일한 2개의 a고리와 p 고리) 과 중앙의 heme분자가 결합하여 성인 혈색소 (adult hemoglobin, Hb A) 를 형성한다. 산소 운반 유전자인 p-글로빈 유전자는 11 번 염색체의 단완에서 발견된다. 혈색소 S (Hb S) 는 3-글로빈 사슬의 여섯 번째 위치에서 글루타민산이 발린으로 대체되는 점돌연변이에 의해 발생하고, 혈색소 C (Hb C) 는 글루타민산이 라이신으로 대체된 것이다<ref>Ashley-Koch A et al. Sickle hemoglobin (HbS) allele and sickle cell disease : a HuGE review. ''Am J Epidemiol''. 2000 May 1;151(9):839-45. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10791557/ 연결]</ref><ref>Elagouz M et al. Sickle cell disease and the eye : old and new concepts. ''Surv Ophthalmol''. 2010 Jul-Aug;55(4):359-77. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20452638/ 연결]</ref>.
== 유전 ==
상염색체 열성 유전을 통해 전해지며, 두 개의 Hb S가 서로 결합하거나 (SS 질환), 한 개의 Hb S 와 Hb C 가 결합될 수 있다 (복합 이형접합 SC 질환). 한 개의 정상 Hb A와 Hb S가 결합한 경우인 겸상 세포 특성 (sickle cell trait) 은 일반적으로 증상이 없는 보균자 상태이다. 또한 p-thalassemia 유전자와 Hb S가 결합하여 복합 이형 접합을 이룰 수 있다 (SThal).
{{참고}}