광범위 맥락막 이상증 문서 원본 보기

'''광범위 맥락막 이상증 (diffuse choroidal dystrophy)'''{{망막}} 은 광범위한 망막 색소상피 (RPE) 및 맥락막 모세혈관의 이상을 보이는 질환으로 광범위 맥락막 경화증 (generalized choroidal sclerosis) 으로 불리기도 한다<ref>Sorsby A et al. Generalized choroidal sclerosis ; course and mode of inheritance. ''BJO''. 1955 May;39(5):257-76. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14378508/ 연결]</ref>.
== 역학 ==
최근에는 거의 보고된 바가 없다.
== 유전 ==
대부분 상염색체 우성 유전 하나, 상염색체 열성 유전도 보고된 바 있다. 원인 유전자 또한 아직 밝혀지지 않았다.
== 임상 양상 ==
대개 30-40대에 증상이 발생하게 되는데 중심 시력 또는 야간 시력이 감소하게 되며, 동시에 나타나기도 한다. 초 기에는 망막 색소의 얼룩 및 색소 저하가 주로 후극부에 나 타난다. 이후 RPE와 맥락막 모세혈관의 광범위한 위축이 발생하며, 큰 맥락막 혈관의 경화 소견으로 인하여 황백색의 띠 모양이 관찰된다. 후극부와 주변부 모두 다양한 정도로 침범이 가능한데, 광범위하게 진행된 경우라도 망막 혈관은 대부분 정상 소견을 보인다<ref name=r3>Franceschetti A et al. Chorioretinal heredodegenerations. Springfield: Charles C Thomas, 1974</ref>.
* VF : 주변부 시야 협착이 관찰된다.
* ERG : 파형 감소부터 완전 소실까지 다양하게 관찰 된다<ref name=r4>Krill AE et al. Classification of the choroidal atrophies. ''AJO''. 1971 Sep;72(3):562-85. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/5315093/연결]</ref><ref name=r3 />.
* FA : 맥락막 모세혈관의 소실 및 RPE 위축 부위 아래의 큰 맥락막 혈관이 관찰 되며<ref name=r4 /><ref>Curry HF Jr et al. Fluorescein photography in choroidal sclerosis. ''Arch Ophthalmol''. 1969 Feb;81(2):177-83. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/5764681/ 연결]</ref>, 부분적으로 남아 있는 맥락막 모세혈관이 부분적인 맥락막 홍조 (choroidal flush) 형태로 관찰된다.
== 감별 진단 ==
말기에는 광범위한 맥락막 위축으로 인하여 
* Thioridazine (Mellaril) 망막 독성
* 진행된 무늬 이상증(pattern dystrophy)
* 진행된 스타가르트병
* 진행된 [[컨스-세이어 증후군]]
과 구분하기 어렵다.
{{참고}}