선천 색각 이상 문서 원본 보기

정상인에게서는 적어도 세 가지 원색을 적당하게 혼합하면 모든 색채를 표현시킬 수 있으며 이러한 색각을 삼색시 (trichromatic vision) 라 하고，두 가지 원색의 혼합으로 눈에 보이는 모든 색채를 표현 할 수 있는 경우는 이색시 (dichromatic vision), 한 가지 색광으로 눈에 보이는 모든 색을 만들 수 있는 경우를 단색시 (monochromatic vision) 라 한다.

'''선천 색각 이상 (congenital color blindness)'''{{망막}}{{안과검사}} 은 유전적 결함에 의해 세 원뿔세포 중 어느 한 가지가 없거나 기능이 정상적이지 못함을 말한다. 출생 후 생애에 걸쳐 색각 이상의 종류와 정도가 변하지 않아 색각 이상의 종류를 정확히 분류할 수 있으며, 양안이 같은 색각 이상을 보이는 특징을 갖는다<ref>Swanson WH et al. Color vision. ''Ophthalmol Clin North Am''. 2003 Jun;16(2):179-203. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12809157/ 연결]</ref>.
== 유전 ==
대부분 X 염색체를 통해 유전된다. 현재까지 다음 6개 유전자 중 하나의 돌연변이가 밝혀졌다.
* ATF6 (activating transcription factor 6)
* CNGA3 (cyclic nucleotide gated channel subunit α3)
* CNGB3 (cyclic nucleotide gated channel subunit β3)
* GNAT2 (guanine nucleotide-binding protein G(t) subunit α2) 
* PDE6H (phosphodiesterase 6H)
* PDE6C (phosphodiesterase 6C)

== 역학 ==
전세계적으로 남성의 약 8%, 여성의 약 0.5% 에서 선천 색각 이상을 보이는 것으로 알려져 있다. 유럽의 보고에 의하면 남성은 5%에서 녹색각 이상을, 1% 에서 적색각 이상을 보이는 반면 여성은 0.25%에서 녹색각 이상을, 0.01%에서 적색각 이상을 보인다. 또한 12%의 여성이 색각 이상 유전자의 보인자로 알려져 있다. 적색과 녹색을 전혀 구별하지 못하는 적색맹과 녹색맹은 남성의 약 1% 에서 나타나며, 여성은 1만명 당 1명 꼴로 발생한다. 여성의 약 2% 가 색맹 유전자의 보인자이다. 유럽에 비해 아시아에서의 색각 이상자의 빈도는 상대적으로 낮으며 남성에서 4.9%, 여성에서 0.64% 가 색각 이상을 가진다. 흑인, 아메리카 원주민, 멕시코인에서는 빈도가 이보다 낮아 남성의 3.1%, 여성의 0.7% 에서 색각 이상이 나타난다. 한국인에 있어서 남자는 4.2~5.9%, 여자는 0.3~0.7%에서 선천 색각 이상을 보인다<ref>신영주 외, 서한 전산화 색각 검사를 이용한 색상 보정 프로그램의 유용성, JKOS 47(10):1638-1646, 2006 [https://www.jkos.org/upload/pdf/Kjo2047-10-14.pdf 연결]</ref>.

제 1, 2 색각 이상의 비를 이전 연구에서 살펴보면, 미국의 경우 1:3.25<ref>Thuline HC. Color-vision defect in american school children. ''JAMA''. 1964 May 11;188:514-8. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14159067/ 연결]</ref>, 일본의 경우 1:3.18<ref>Sato S. Statistical observations on congenital abnormalities in colour vision in Japan. ''Acta Soc Ophthalmol Jpn'' 1935;38:2227-30</ref>로 보고되었으나 한국의 경우 1:2.64<ref>정혜욱 등, 색각 이상자에 대한 색각경 검사 성적의 비교 연구, ''JKOS'' 1990;31(8):1084-1088. [https://jkos.org/journal/view.php?number=12333 연결]</ref>로 비교적 제 2 색각 이상의 비율이 낮게 보고되었다. 김 등의 연구<ref>김종우 등, 선천 색각 이상에서 나겔 색각경과 FM-100 색조 검사의 비교, ''JKOS'' 2020;61(1):101-106. [https://jkos.org/journal/view.php?number=9653 연결]</ref>에서도 제 1, 2 색각 이상의 비가 1:1.88 ([[나겔 색각경]]), 1:2.12 ([[판스워스-문셀 100 색조 검사|FM 100-hue]]) 로 비교적 제 2 색각 이상의 비가 낮은 결과를 보였다.

황-청 색맹은 주로 후천적인 것으로 여겨지며, 단파장 원뿔세포 (S-cone) 에 영향을 미치는 것으로 생각되는 녹내장과 같은 다른 안구 질환에 동반되서 노년에 나타난다.

== 임상 소견 ==
대부분 적록 색각이상이고 일생에 걸쳐 색각 이상의 종류와 정도가 변하지 않으며 전색맹을 제외하고는 시력과 시야는 정상이다<ref>Foster DH. Vision and visual dysfunction : inherited and acquired colour vision deficiencies, 1st ed. Vol. 7. London: Pan Macmillan, 1991; 32-45.</ref>.

== 분류 ==
* 이상 삼색형 색각자 (anomalous trichromat; 색약<ref name=r4>Porkony J, Smith VC, Verriest G, Pinckers AJLG. Congenital and acquired color vision defects, 1st ed. New York: Grune & Stratton, 1979;120-5.</ref>) : 세 가지 시색소 중 하나의 변이된 이상 시색소를 가지므로 모든 색채를 재현하는 데 필요한 각 색광 혼합의 비율이 정상인과 다르다. 색채를 볼 때 조명이 약하고 채도가 낮고 크기가 작을수록 색을 정확히 판단하지 못하며, 이상이 있는 시색소에 따라 다음과 같이 분류한다.
** 적색약, 제 1 색약 (protanomaly)
** 녹색약, 제 2 색약 (deuteranomaly)
** 청색약, 제 3 색약 (tritanomaly)

* 이상 이색형 색각자 (dichromat; 색맹<ref name=r4 />) : 하나의 시세포가 없는 경우이며, 두 가지 원색으로 모든 색채를 재현시킬 수 있다. 적색맹, 녹색맹에서 색의 혼동에 약간의 차이가 있을 뿐이고, 적색과 녹색의 색각이 다 장애가 볼 수 있다.
** 적색맹, 제 1 색맹 (protanopia)
** 녹색맹, 제 2 색맹 (deuteranopia)
** 청색맹, 제 3 색맹 (tritanopia) : 극히 드물게 발견되며 성염색체 연관 유전을 하지 않는다.

* 단색형 색각자 (monochromat) : 선천적으로 시력이 불량하며 안진, 눈부심, 주맹과 같은 증상을 통반한다.
** 원뿔세포 단색형 색각 (cone monochromatism) : 한 가지 종류의 원뿔세포만을 기지고 있어서 한 가지 색깔의 명암으로만 보인다.
** 막대세포 단색형 색각 (rod monochromatism) : 색각을 전혀 인식하지 못하고 흑색으로만 인지한다.

* [[전색맹]] (achromatopsia)
** 완전 (complete) 전색맹
** 불완전 (incomplete) 전색맹
{| class="wikitable" style="font-size:13px;"
|+표. 색각 이상의 종류
|-
!|||||손상된 원뿔세포||유전||빈도
|-
|rowspan=3|이상 삼색형
|적색약||적색||X염색체 열성 (XLR)||1.08 %
|-
|녹색약||녹색||XLR||4.63 %
|-
|청색약||청색||상염색체 우성 (AD)||
|-
|rowspan=3|이상 이색형
|적색맹||적색||XLR||1.01 %
|-
|녹색맹||녹색||XLR||1.27 %
|-
|청색맹||청색||AD||1/500
|-
|rowspan=3|단색형
|녹색 단색형||적, 청색||XLR, AD||≤ 1/1,000,000
|-
|적색 단색형||녹, 청색||XLR, AD||≤ 1/1,000,000
|-
|청색 단색형||적, 녹색||XLR||1/100,000
|-
|rowspan=2|[[전색맹]]
|완전, 불완전 [[전색맹]]||적, 녹, 청색||상염색체 열성||1/33,000~50,000
|}

== 교정 ==
=== 색 명명 교육 ===
19세기 말~20세기 초에 '색깔 무지' 또는 '색깔 바보'로 생각되는 개인에게 색 명명을 훈련시켰다. 이는 특정 개인이 색상에 대해 올바른 이름을 올바르게 배우지 않았거나 배운적이 없다는 개념에서 파생되었으나, 현재는 사용되지 않는다.
=== 착색 안경 또는 콘택트렌즈 ===
=== 유전자 치료 ===
{{참고}}