시신경 무형성 문서 원본 보기

'''시신경 무형성 (optic nerve aplasia)'''{{신경안과}} 은 시신경, 망막 신경절과 신경 섬유층, 시신경 혈관이 모두 완전히 없는 것을 말하며, 비교적 건강한 사람에서 한 눈 기형이 있을 때 나타나는 드문 질환이다<ref>Ghassemi F et al. Optic Nerve Aplasia : Case Report and Literature Review. ''J Ophthalmic Vis Res''. 2015 Apr-Jun;10(2):187-92. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26425324/ 연결]</ref>.
== 역학 ==
대개 단안에 오고, 그 눈에 국한된 기형, 즉 소안구, 전방각 이상, 홍채 이상 등을 동반하지만 전신적으로는 문제가 없다. <span style='color:blue;'>양안에 오는 경우 흔하지 않지만 이럴 경우 중추 신경계의 이상과 복합적인 기형이 동반</span>될 수 있으며 그 발생 원인이 단안의 경우와 다르다.
== 원인 ==
* 배아열 접합 이상이나 발달 장애
* 유리체 혈관 이상, 중배엽 유리체 혈관 및 중배엽 발달 이상
* 신경절 세포 장애<br />등 여러가지 설이 있다.
== 임상 소견 ==
시신경 유두가 있어야 할 위치에 흰색 구역만 있거나 혈관이 없고 깊이 파인 공간이 있으면 시신경 무형성으로 진단한다. 망막 중심 혈관과 황반 분화가 보이지 않는다.  시력은 실명 상태이며 뇌영상 검사를 하면 안구와 안와가 정상보다 작게 나타난다. [[시신경 형성 부전]]과 달리 [[소안구]], 전방각 기형, 홍채 저형성, [[일차 유리체 증식증]], 황반 포도종, 결손 등의 여러 기형을 동반한다.
{{참고}}