탄지에르병 문서 원본 보기

탄지에르병 (Tangier disease) 은 가족성 고밀도 지질 단백 결핍 (familial high-density lipoprotein deficiency) 이라고도 부르며, HDL이 완전히 결핍되어 있고 다른 지질의 이상 소견이 동반되며 여러 조직에 콜레스테롤이 축적되고 주로 죽상경화증 소견을 보인다. 이외에도 큰 오렌지색 편도선, 신경 장애, 간비종대, 각막 혼ㅌ가 그리고 심혈관계 질환이 나타난다.
== 유전 ==
상염색체 열성 유전질환이다.
== 임상 소견 ==
각막은 후부 기질의 혼탁으로 인해 광범위하게 뿌옇게 보이나 각막환은 없으며 시력 장애도 나타나지 않는다. 그러나 신경 장애로 인해 각막 지각이 감소되고 노출 각막병증이 나타나 시력 장애가 동반될 수도 있다.