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선천 녹내장 (congenital glaucoma) 은 전방각의 발육 이상에 의한 방수 유출의 장애로 인해 안압이 상승하는 질환이다. | '''선천 녹내장 (congenital glaucoma)'''{{녹내장}} 은 전방각의 발육 이상에 의한 방수 유출의 장애로 인해 안압이 상승하는 질환이다. | ||
== 역학 == | == 역학 == | ||
약 3만명 중 1명에서 발병하는 것으로 알려져 있는데 최근 백십만명의 신생아를 대상으로 한 조사에서도 10만명 중 2.85명에서 발병한 것으로 보고되었다. 환자의 25~40%에서 태생기에 안압이 상승하여 출생시 증상을 나타내며 환자의 약 80%에서 생후 1년 이내에 증상을 나타낸다. 약 75%에서 양안에 발생하고 남아에서 좀 더 흔하다. | 약 3만명 중 1명에서 발병하는 것으로 알려져 있는데 최근 백십만명의 신생아를 대상으로 한 조사에서도 10만명 중 2.85명에서 발병한 것으로 보고되었다. 환자의 25~40%에서 태생기에 안압이 상승하여 출생시 증상을 나타내며 환자의 약 80%에서 생후 1년 이내에 증상을 나타낸다. 약 75%에서 양안에 발생하고 남아에서 좀 더 흔하다. | ||
== 유전 == | == 유전 == | ||
흔히 상염색체 열성 유전 형태로 나타난다. 유전자 연관 분석을 해보면 세 가지 유전자 자리 - GLC3A(2p21), GLC3B(1p36), GLC3C(14q24.3) - 와 연관이 되어 있다고 보고되나 직접적으로 관련 유전자가 밝혀진 것은 GLC3A 유전자 자리에 있는 <span style='color:blue;'>CYP1B1 유전자</span>가 유일하다. | 흔히 상염색체 열성 유전 형태로 나타난다. 유전자 연관 분석을 해보면 세 가지 유전자 자리 - GLC3A(2p21), GLC3B(1p36), GLC3C(14q24.3) - 와 연관이 되어 있다고 보고되나 직접적으로 관련 유전자가 밝혀진 것은 GLC3A 유전자 자리에 있는 <span style='color:blue;'>CYP1B1 유전자</span>가 유일하다. | ||
=== 관련 유전자 === | |||
* [[CYP1B1]] (Cytochrome P450 family 1 subtype B polypeptide 1) | |||
* [[LTBP2]] (Latent transforming growth factor beta binding protein 2) | |||
* PITX2, FOXC1, FOXE3, PAX6, LMX1B, MAF : Anterior chamber cleavage syndrome, 악센펠드 이상, 리거 증후군 등과 같은 발육 이상 녹내장과 연관되어 잇다고 여겨지는 유전자들이다<ref>Gould DB et al. Anterior segment dysgenesis and the developmental glaucomas are complex traits. ''Hum Mol Genet''. 2002 May 15;11(10):1185-93. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12015278/ 연결]</ref>. | |||
== 원인 == | == 원인 == | ||
섬유주 이상 발육 (trabeculo-dysgenesis) 으로 인한 방수 유출의 장애로 인해 안압이 상승한다고 생각되고 있다. | 섬유주 이상 발육 (trabeculo-dysgenesis) 으로 인한 방수 유출의 장애로 인해 안압이 상승한다고 생각되고 있다. | ||
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== 예후 및 합병증 == | == 예후 및 합병증 == | ||
안압이 잘 조절된 선천 녹내장이라 할지라도 시축에 걸쳐 있는 데스메막 파열로 인한 혼탁, 부정 난시, 혹은 굴절 부등으로 약시가 올 수 있고 단기간의 각막 혼탁도 시자극 차단 약시를 일으킬 수 있으므로 이를 찾아내어 치료함이 중요하다. 근시는 안구벽이 늘어나는 데에 따라 각막 만곡도가 완만해지므로 조금은 상쇄되지만 흔히 고도 근시가 된다. 부정 난시도 많은 예에서 현저하게 나타난다. 이러한 경우에는 모두 조절마비 굴절 검사를 시행해서 굴절 이상에 맞도록 안경을 자주 바꾸어 주어야 하며 약시가 인지되면 즉시 적합한 가림 치료를 시작하여 약시를 치료하여야 한다. | 안압이 잘 조절된 선천 녹내장이라 할지라도 시축에 걸쳐 있는 데스메막 파열로 인한 혼탁, 부정 난시, 혹은 굴절 부등으로 약시가 올 수 있고 단기간의 각막 혼탁도 시자극 차단 약시를 일으킬 수 있으므로 이를 찾아내어 치료함이 중요하다. 근시는 안구벽이 늘어나는 데에 따라 각막 만곡도가 완만해지므로 조금은 상쇄되지만 흔히 고도 근시가 된다. 부정 난시도 많은 예에서 현저하게 나타난다. 이러한 경우에는 모두 조절마비 굴절 검사를 시행해서 굴절 이상에 맞도록 안경을 자주 바꾸어 주어야 하며 약시가 인지되면 즉시 적합한 가림 치료를 시작하여 약시를 치료하여야 한다. | ||
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