선천 녹내장: 두 판 사이의 차이
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== 유전 == | == 유전 == | ||
흔히 상염색체 열성 유전 형태로 나타난다. 유전자 연관 분석을 해보면 세 가지 유전자 자리 - GLC3A(2p21), GLC3B(1p36), GLC3C(14q24.3) - 와 연관이 되어 있다고 보고되나 직접적으로 관련 유전자가 밝혀진 것은 GLC3A 유전자 자리에 있는 <span style='color:blue;'>CYP1B1 유전자</span>가 유일하다. | 흔히 상염색체 열성 유전 형태로 나타난다. 유전자 연관 분석을 해보면 세 가지 유전자 자리 - GLC3A(2p21), GLC3B(1p36), GLC3C(14q24.3) - 와 연관이 되어 있다고 보고되나 직접적으로 관련 유전자가 밝혀진 것은 GLC3A 유전자 자리에 있는 <span style='color:blue;'>CYP1B1 유전자</span>가 유일하다. | ||
=== 관련 유전자 === | |||
* [[CYP1B1]] (Cytochrome P450 family 1 subtype B polypeptide 1) | |||
* [[LTBP2]] (Latent transforming growth factor beta binding protein 2) | |||
* PITX2, FOXC1, FOXE3, PAX6, LMX1B, MAF : Anterior chamber cleavage syndrome, 악센펠드 이상, 리거 증후군 등과 같은 발육 이상 녹내장과 연관되어 잇다고 여겨지는 유전자들이다<ref>Gould DB et al. Anterior segment dysgenesis and the developmental glaucomas are complex traits. ''Hum Mol Genet''. 2002 May 15;11(10):1185-93. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12015278/ 연결]</ref>. | |||
== 원인 == | == 원인 == | ||
섬유주 이상 발육 (trabeculo-dysgenesis) 으로 인한 방수 유출의 장애로 인해 안압이 상승한다고 생각되고 있다. | 섬유주 이상 발육 (trabeculo-dysgenesis) 으로 인한 방수 유출의 장애로 인해 안압이 상승한다고 생각되고 있다. | ||