망막 색소변성: 두 판 사이의 차이

'''망막 색소변성 (retinitis pigmentosa; RP)'''{{망막}} 은 진행성 광수용체의 기능 장애로 양안을 모두 침범하며 시야 손상이 진행하고, 전기 생리검사에서 이상을 보이며 망막의 색소성 변성을 동반하는 여러가지 유전 질환군을 말한다.

국내 발생률은 100,000명 당 1.64명으로 보고되어 있다<ref>Rim TH et al. 4-year nationwide incidence of RP in South Korea: a population-based retrospective study from 2011 to 2014. ''BMJ Open''. 2017 May 9;7(5):e015531. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28490561/ 연결]</ref>.

EYS, PDE6B, RHO 등 다양한 유전자의 변이가 원인이 될 수 있는 것으로 알려져 있다<ref>Kim MS et al. Genetic Mutation Profiles in Korean Patients with Inherited Retinal Diseases. ''J Korean Med Sci''. 2019 Jun 2;34(21):e161. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31144483/ 연결]</ref>.

** [[레버 선천 흑암시]] (Leber congenital amaurosis)

** [[Goldmann-Favre disease]]

** [[preserved para-arteriolar retinal pigment epithelium]] (PPRPE)

** [[흰점 망막염]] (retinitis punctata albescens)

** [[바르데-비들 증후군]] (Bardet-Biedl syndrome)

** [[레프숨 증후군]] (Refsum syndrome)

** [[바텐 병]] (Batten disease; neuronal ceroid lipofuscinosis)

가장 특징적인 증상은 <span style='color:blue;'>암순응 장애에 의한 야맹증</span>이다. 환자는 갑자기 어두운 곳에 들어갔을 때 적응을 정상인보다 못하고 어두워지면 행동에 장애를 나타낸다. 이런 야맹증은 대개 어린 시절부터 시작되며 성인이 될 때까지 호소하는 유일한 증상일 때가 많다. 보고에 의하면 유전 형태에 따라 발병 시기가 조금씩 다르다고 알려져 있는데, X염색체 열성과 상염색체 우성인 환자는 상염색체 열성인 환자보다 이른시기에 발병하며, 20세가 되기 이전에 X염색체 열성인 환자의 87%와 상염색체 우성의 75%의 환자가 증상을 갖게 됨에 반하여 상염색체 열성 환자는 61%에서 증상을 갖게 된다고 한다.<br />X염색체 열성인 경우를 제외하고는 <span style='color:blue;'>중심 시력은 대개 말기로 진행되기 전까지는 영향을 받지 않는다</span>. 말기까지 진행하여 중심부 망막이 이환되면 당연히 중심 시력이 심각하게 영향을 받게 되지만, 아주 진행된 후기에서도 중심 시력은 어느 정도 유지되는 경우도 많다. Marmor에 의하면 상염색체 열성으로 유전하는 진행된 망막 색소변성 환자의 시력 감소 진행의 연구에서 시력이 20/40에서 20/200까지 나빠지는 데 약 6년 정도 걸린다고 한다.<br />막대세포만을 침범하는 것은 아니고 정도의 차이는 있으나 <span style='color:blue;'>초기부터 원뿔세포 역시 침범</span>하는데, 이는 Farnsworth-Munsell 100 hue 검사와 원뿔세포의 역치를 측정하여 확인되었다. 정상인에 비하여 <span style='color:blue;'>근시가 더 잘 생긴다</span>고 하고 X염색체 유전 양식에서 근시가 호발한다고 알려져 있다. 또한 녹내장, 원추 각막, 유리체 혼탁 등의 발생 빈도가 높다. 그러나 시력 저하가 항상 망막 중심부가 이환되어 나타나는 것은 아닌데, 대표적인 경우가 백내장이다. <span style='color:blue;'>후낭하 백내장</span>은 흔히 동반되는 합병증으로 시력 저하의 원인이 된다. 따라서 시력 저하의 원인이 중심부 망막 기능 저하에 의한 것인지 백내장에 의한 것인지 감별하는 것이 중요하다. 산동을 하게 되면 백내장이 덜 진행된 주변부 수정체를 통해 보게 되어 시력이 향상되기도 하며, visual acuity meter나 레이저 간섭계를 이용하면 시력 저하의 원인이 어떤 것인지를 구분하는데 도움을 받을 수 있다. 수술이 망막 색소변성의 진행에 악영향을 끼치지는 않으나 진행된 주변부 시야 협착에는 도움이 되지 않는다는 점을 환자에게 주지시켜야 한다.<br />또 하나의 중심 시력 저하의 원인으로는 [[낭포 황반 부종]]이 있다. FA나 OCT로 특징적인 낭포성 변화를 확인할 수 있다. 낭포성 부종은 드물지 않게 발생하며 약 10~20%의 환자에서 동반되고, 약 10%의 환자에서는 미만성 부종의 양상을 보이기도 한다. 두 번쨰로 특징적인 증상은 진행성 시야 협착으로 Berson, Massof 등의 보고에 의하면 매년 남은 시야의 약 4.6% 혹은 4.5년에 50%가 감소한다고 한다. 대개 초기에는 고리 암점의 양상을 보이나 시간이 지나면서 보다 주변부로 진행하고 또한 중심 시야만을 남기게 되고 종국에는 중심 시야마저 잃게 되어 부분적인 주변부 광각만이 남게 된다. 질병의 경과 중에 광시증을 호소하는 경우가 있으며, 이는 주로 시야 협착 부위 바로 옆에 나타나며 변성이 진행되는 망망막에서 발생하는 이상 신호일 수 있다. 색각 이상은 시력이 20/40 이하로 나빠지기 전에는 대개 발생하지 않는다.<br />초기부터 중심 시력이 떨어진 경우, 색각 이상, 양안의 침범 정도가 의미있게 다른 경우에는 다른 질환을 먼저 의심해봐야 한다. 그러나 조기에 중심 시력이 떨어지거나 양안의 침범 정도가 판이하게 다른 경우도 있으므로 증상만으로 단정할 수는 없다.