나이관련 황반변성/유전: 두 판 사이의 차이 - 여러분의 안과학 사전, 아이누리!

(같은 사용자의 중간 판 2개는 보이지 않습니다)

50번째 줄:

또한 유전자에 따라서 특정한 치료 약물에 대한 반응이 다를 수 있는데 이를 이용하여 어떤 치료를 얼마나 자주 해야 할지를 결정하는 데도 활용될 수 있다. 예를 들어 AMD의 필수적인 치료제로 [[항 혈관내피 성장인자]] (anti-VEGF) 가 자리를 잡았으나 아직도 환자마다 치료 효과가 다르게 나타나는 경우가 많다. 이러한 치료 효과의 차이가 환자 개개인의 유전적 소인에서 기인한다는 관점에서 약리유전학에 대한 연구가 활발히 진행 중이다. anti-VEGF의 치료 효과를 예측하기 위해 AMD와 연관성이 잘 알려진 유전 인자인 CFH, ARMS2/HTRA1, VEGF-A를 중심으로 많은 연구들이 이루어져 왔다. CFH Y204H CC 유전자형을 가진 환자의 경우는 CFH TC 및 TT 유전자형보다 anti-VEGF의 치료 반응이 떨어지며<ref>Brantley MA Jr et al. Association of CFH and LOC387715 genotypes with response of exudative AMD to IVB. ''Ophthalmology''. 2007 Dec;114(12):2168-73. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18054635/ 연결]</ref>, homozygous CFH Y402H 위험 대립 유전자를 가진 경우 추가적인 anti-VEGF의 치료를 받을 위험성이 37% 가량 높았다<ref>Lee AY et al. Pharmacogenetics of CFH (Y402H) and treatment of exudative AMD w ranibizumab. ''BJO''. 2009 May;93(5):610-3. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19091853/ 연결]</ref>.

이런 유전적 취약성이 항산화 보충제의 반응에도 영향을 미치는지 연구되고 있으며 아직까지의 연구 결과는 연구자들마다 차이를 보이고 있으나 고위험 CFH 유전자형은 AREDS 보충제 복용이 도움이 되지 않는다는 복수의 연구 결과가 있다<ref>Seddon JM et al. Prediction model for prevalence and incidence of advanced AMD based on genetic, demographic, and environmental variables. ''IOVS''. 2009 May;50(5):2044-53. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19117936/ 연결]</ref><ref>Seddon JM et al. Risk models for progression to advanced AMD using demographic, environmental, genetic, and ocular factors. ''Ophthalmology''. 2011 Nov;118(11):2203-11. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21959373/ 연결]</ref><ref>Seddon JM et al. Response to AREDS supplements according to genetic factors : survival analysis approach using the eye as the unit of analysis. ''BJO''. 2016 Dec;100(12):1731-1737. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27471039/ 연결]</ref>.

또 다른 매우 중요한 역할은 관련된 유전자들의 발견이 AMD의 원인에 관여하는 가능한 기전들을 밝혀 줄 수 있다는 것이다. 이미 많은 유전자 연구에서 면역의 보체계가 이 질환과 매우 밀접한 관련이 있음을 보여 줌으로써 이와 관련된 연구들을 활성화시켰고, 유전자 치료를 통해 항 혈관신생 단백질 (antiangiogenic protein) 을 지속적으로 발현시켜 반복적인 유리체강내 anti-VEGF 치료의 부담을 경감시키려는 노력들이 시도되고 있다.