푹스 각막 내피 이상증: 두 판 사이의 차이 - 여러분의 안과학 사전, 아이누리!

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'''푹스 각막 내피 이상증 (Fuchs' endothelial dystrophy; ~~FED~~)''' 은 [[각막 내피세포]]에 구타타 (guttata) 가 관찰되고<ref>Gottsch JD et al. Analysis and documentation of progression of FED w retroillumination photography. ''Cornea''. 2006 May;25(4):485-9. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16670493/ 연결]</ref>, 서서히 각막 부종 및 혼탁이 진행되는 질환으로, 1910년 Fuchs에 의해 처음 언급되었다.

'''푹스 각막 내피 이상증 (Fuchs' endothelial corneal dystrophy; FECD)''' 은 [[각막 내피세포]]에 구타타 (guttata) 가 관찰되고<ref>Gottsch JD et al. Analysis and documentation of progression of FED w retroillumination photography. ''Cornea''. 2006 May;25(4):485-9. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16670493/ 연결]</ref>, 서서히 각막 부종 및 혼탁이 진행되는 질환으로, 1910년 Fuchs에 의해 처음 언급되었다.

== 역학 ==

40~50대에 발병하여 천천히 진행하는 질환으로, 주로 여성에서 나타나며 부종도 여성에서 더 많이 발생한다.

== 유전 ==

잘 알려지지 않았으나, Sundin 등이 한 가족에서 상염색체 우성 유전을 보고하였다. 최근 SLC4A11 유전자의 결손 돌연변이가 원인이 될 수 있다고 보고되었고, 초기에 발병하는 형태는 1번 염색체(1p34.3-p32)의 COL8A2 유전자의 L450W, Q455K 돌연변이 때문으로 보고되었다.

== 분류 ==

== 분류<ref>Adamis AP et al. Fuchs' endothelial dystrophy of the cornea. ''Surv Ophthalmol''. 1993 Sep-Oct;38(2):149-68. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8235998/ 연결]</ref> ==

* 조기 발병형 ~~: 3세경에 조기 발병하는 경우가 있는데~~, ~~세극등 현미경에서 거칠고 분명한 전형적인 구타타와 달리 얇은 반점형 구타타가 관찰되며~~, ~~경면 현미경에서는 이 부위가 상대적으로 작고 얕게 나타난다~~. ~~전형적인 형태와 비슷하게 주변부로 진행하나 이른 나이에 발생하며 남녀 차가 나타나지 않는다~~.

=== 조기 발병형 ===

10세 이전에 발생하며, 주로 염색체 1p34.3-p32 위치의 α2 chain of collagen VIII (COL8A2) 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다<ref>Biswas S et al. Missense mutations in COL8A2, the gene encoding the α2 chain of type VIII collagen, cause 2 forms of corneal endothelial dystrophy. ''Hum Mol Genet''. 2001 Oct 1;10(21):2415-23. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11689488/ 연결]</ref><ref>Gottsch JD et al. Inheritance of a novel COL8A2 mutation defines a distinct early-onset subtype of FED. ''IOVS''. 2005 Jun;46(6):1934-9. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15914606/ 연결]</ref>. COL8A2 유전자는 데스메막의 중요한 성분인 collagen VIII을 발현한다. 미세구조 분석 시 소포체의 확장이 관찰되어 소포체 스트레스가 데스메막의 비정상 콜라겐 8과 관련된 세포 자멸사를 초래할 수 있음을 시사한다<ref>Meng H et al. L450W and Q455K Col8a2 knock-in mouse models of FECD show distinct phenotypes and evidence for altered autophagy. ''IOVS''. 2013 Mar 28;54(3):1887-97. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23422828/ 연결]</ref>.

=== 지연 발병형 ===

30대 이후에 발병하며, 더 흔하다.

== 임상 소견 ==

진행할수록 유효한 [[각막 내피세포]] 수가 감소한다<ref>McLaren JW et al. Objective assessment of the corneal endothelium in FED. ''IOVS''. 2014 Feb 26;55(2):1184-90. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24508788/ 연결]</ref>.

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== 수술적 치료 ==

각막 이식의 대상이 되는 경우가 흔하다. 각막 이식의 예후가 좋은 편이며, 최근에는 내피 이식술을 시행하기에 가장 좋은 질환으로 알려져 있다.

* [[전층 각막 이식]] : 높은 해부학적 성공률을 보이기 때문에 과거에는 주요한 치료법이었으나, 시력 회복을 이루는 데 시간이 오래 걸리며, 술 후 발생하는 고도 및 불규칙 난시와 봉합사 관련 합병증 등이 문제가 되었다<ref>Pineros O et al. Long-term results after PKP for FED. ''Arch Ophthalmol''. 1996 Jan;114(1):15-8. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8540845/ 연결]</ref>.

* [[전층 각막 이식]] (PKP) : 높은 해부학적 성공률을 보이기 때문에 과거에는 주요한 치료법이었으나, 시력 회복을 이루는 데 시간이 오래 걸리며, 술 후 발생하는 고도 및 불규칙 난시와 봉합사 관련 합병증 등이 문제가 되었다<ref>Pineros O et al. Long-term results after PKP for FED. ''Arch Ophthalmol''. 1996 Jan;114(1):15-8. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8540845/ 연결]</ref>.

* 부분층 각막 이식 : PKP의 단점을 보완하기 위해 수여 각막 표면 절개나 봉합을 최소화하여 공여 각막내피 세포를 이식하는 부분층 각막 이식이 도입되었다. 최근에는 공여 각막편을 만들어 이식하는 [[데스메막 박리 각막 내피 층판 이식술|DSEK]]<ref>서원문 등, 펨토초 레이저를 이용한 데스메막 박리 내피 층판 이식술의 초기 임상 성적, ''JKOS'' 2008;49(1):40-47 [https://jkos.org/journal/view.php?number=6890 연결]</ref> 또는 공여 안에서 데스메막만을 분리하여 이식하는 [[데스메막 내피 이식술|DMEK]]<ref>Ham L et al. DMEK for FED : review of the first 50 consecutive cases. ''Eye (Lond)''. 2009 Oct;23(10):1990-8. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19182768/ 연결]</ref>이 시행되고 있으며, 수술 후 조직 거부 반응이 적고, 술 후 비교적 안정된 창상 및 굴절력으로 외상에 안전하고 시력 회복이 빠르다는 결과가 보고되었다. 하지만 공여 각막의 공급, 이식 절편 이탈 등의 문제점은 여전히 존재한다.

== 각막 부전의 가능성 ==

각막 구타타가 있는 환자들의 경우 경면 현미경 검사에서 각막 내피 세포가 500/mm²미만이거나 중심 각막 두께가 640㎛ 이상이면 백내장 수술 후 각막 부전에 빠질 가능성이 있다. 개인마다 중심 각막 두께가 다르므로 중간 주변부의 각막 두께에 비해 중심 각막 두께가 더 두꺼운 경우를 기준으로 삼기도 한다.