보쉬-분스트라-샤프 시신경 위축 증후군: 두 판 사이의 차이
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상염색체 우성 유전 질환이다. | 상염색체 우성 유전 질환이다. | ||
== 역학 == | == 역학 == | ||
유병률은 1:100,000 ~ 1:250,000 정도로 알려져 있다. Bosch 등<ref>Bosch DG et al. NR2F1 mutations cause OA w intellectual disability. ''Am J Hum Genet''. 2014 Feb 6;94(2):303-9. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24462372/ 연결]</ref>이 ''NR2F1'' 변이로 인한 시신경 위축, 발달 지연, 지적 장애를 보이는 6명의 환자들을 보고한 이후로 현재까지 전세계적으로 100여명의 환자가 보고되었다. | 유병률은 1:100,000 ~ 1:250,000 정도로 알려져 있다. Bosch 등<ref name=r1>Bosch DG et al. NR2F1 mutations cause OA w intellectual disability. ''Am J Hum Genet''. 2014 Feb 6;94(2):303-9. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24462372/ 연결]</ref>이 ''[[NR2F1]]'' 변이로 인한 시신경 위축, 발달 지연, 지적 장애를 보이는 6명의 환자들을 보고한 이후로 현재까지 전세계적으로 100여명의 환자가 보고되었다. | ||
== 병인 == | == 병인 == | ||
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* 눈떨림 | * 눈떨림 | ||
* 지적 장애 및 발달 지연 | * 지적 장애 및 발달 지연 | ||
저긴장증 (hypotonia), 영아 연축을 포함한 경련, 자폐 스펙트럼 장애, 구강 운동 장애, corpus | 저긴장증 (hypotonia), 영아 연축을 포함한 경련, 자폐 스펙트럼 장애, 구강 운동 장애, 뇌량 (corpus callosum) 의 얇아짐, 청력 이상 등 다양한 임상 양상들이 추가로 보고되고 있다. | ||
== 진단 == | |||
BBSOAS에서만 나타나는 특징적이라 할 수 있는 증상이 없고, 우성 시신경 위축 plus syndrome<ref>Lenaers G et al. Dominant optic atrophy. ''Orphanet J Rare Dis''. 2012 Jul 9;7:46. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22776096/ 연결]</ref>, 레버 유전 시신경병증 plus syndrome<ref>Yu-Wai-Man P et al. Inherited mitochondrial optic neuropathies. ''J Med Genet''. 2009 Mar;46(3):145-58. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19001017/ 연결]</ref>과 같은 다른 유전 시신경병증에서도 시신경 위축과 함께 지적 장애 등의 전신 증상이 동반될 수 있기 때문에, 임상 양상만으로는 진단을 도출하기 어려우므로 확진을 위해서는 유전자 검사가 필수적이다. | |||
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