레버 선천 흑암시: 두 판 사이의 차이 - 여러분의 안과학 사전, 아이누리!

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'''레버 선천 흑암시 (Leber congenital amaurosis; LCA)'''{{망막}} 는 단일 질환이 아니라, 영아기 때부터 심각한 시력 저하를 보이는 일종의 질환군이다. 1869년 Theodor Leber가 1세 이전의 영아에서 심각한 시력 저하 및 안진, 동공 반사 소실의 소견을 보이면서 정상 혹은 이상 안저 소견을 동반한 상염색체 열성 유전 양상을 보이는 질환을 보고하면서 처음 알려졌다.

== 유전 ==

대부분의 경우는 <span style='color:blue;'>상염색체 열성</span> 형태의 유전 양상을 띠지만, 아주 간혹 상염색체 우성 형태가 보고되기도 한다.

대부분의 경우는 <span style='color:blue;'>상염색체 열성</span> 형태의 유전 양상을 띠지만, 아주 간혹 상염색체 우성 형태가 보고되기도 한다. 지금까지는 대략 40~50% 환자에서 유전자 변이가 발견되었다<ref>황준서 등, 한국인 레버 선천 흑암시 환자의 임상 양상, ''한안지'' 2007;48(9):1257-1262 [https://jkos.org/journal/view.php?number=6973 연결]</ref>.

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|+표. LCA의 종류

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* 일찍 발생하는 망막 색소변성 (early onset RP)

== 치료 ==

유전자 치료가 일부 효과를 보이고 있는데, Maguire 등은 AAV-2 벡터를 이용하여 결함이 있는 RPE65 유전자를 대체하여 망막 기능을 개선하였다고 보고하였다<ref>Maguire AM et al. Safety and efficacy of gene transfer for LCA. ''NEJM''. 2008 May 22;358(21):2240-8. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18441370/ 연결]</ref>. 이후 임상시험을 거쳐 2017년 12월 유전자 치료제인 [[럭스터나]]® (Luxturna) (Voretigene neparvovec) 가 RPE65 유전망막증의 치료제로 미국 FDA의 승인을 받았고, 이는 최초로 인체 사용이 승인된 유전자 치료제이다. 최근 국내에서도 RPE65 유전자 돌연변이가 있는 환자 2명에서 [[럭스터나]] 치료가 시행되어 성공적인 결과를 보여 주었다. ~~다만，서양에~~ 비해 국내에서는 RPE65 유전자 돌연변이가 드물어 대상 환자가 드물다.

유전자 치료가 일부 효과를 보이고 있는데, Maguire 등은 AAV-2 벡터를 이용하여 결함이 있는 RPE65 유전자를 대체하여 망막 기능을 개선하였다고 보고하였다<ref>Maguire AM et al. Safety and efficacy of gene transfer for LCA. ''NEJM''. 2008 May 22;358(21):2240-8. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18441370/ 연결]</ref>. 이후 임상시험을 거쳐 2017년 12월 유전자 치료제인 [[럭스터나]]® (Luxturna) (Voretigene neparvovec) 가 RPE65 유전망막증의 치료제로 미국 FDA의 승인을 받았고, 이는 최초로 인체 사용이 승인된 유전자 치료제이다. 최근 국내에서도 RPE65 유전자 돌연변이가 있는 환자 2명에서 [[럭스터나]] 치료가 시행되어 성공적인 결과를 보여 주었다. 다만, 서양에 비해 국내에서는 RPE65 유전자 돌연변이가 드물어 대상 환자가 드물다.