레버 선천 흑암시: 두 판 사이의 차이 - 여러분의 안과학 사전, 아이누리!

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'''레버 선천 흑암시 (Leber congenital amaurosis; LCA)'''{{망막}} 는 단일 질환이 아니라, 영아기 때부터 심각한 시력 저하를 보이는 일종의 질환군이다. 1869년 Theodor Leber가 1세 이전의 영아에서 심각한 시력 저하 및 안진, 동공 반사 소실의 소견을 보이면서 정상 혹은 이상 안저 소견을 동반한 상염색체 열성 유전 양상을 보이는 질환을 보고하면서 처음 알려졌다.

== 유전 ==

대부분의 경우는 <span style='color:blue;'>상염색체 열성</span> 형태의 유전 양상을 띠지만, 아주 간혹 상염색체 우성 형태가 보고되기도 한다. ~~관여하는 유전자는 14개가 밝혀져 있으며 그 중에서 CEP290~~, GUCY2D~~, CRB1의 변이 빈도가 높다~~. ~~하지만 아직까지 더 많은 유전자가 이와 연관이 있으리라 여겨지며, 이런 관련 유전자의 발견은 유전 치료의 가능성을 넓힘에 있어서 중요하다~~.

대부분의 경우는 <span style='color:blue;'>상염색체 열성</span> 형태의 유전 양상을 띠지만, 아주 간혹 상염색체 우성 형태가 보고되기도 한다. 지금까지는 대략 40~50% 환자에서 유전자 변이가 발견되었다<ref>황준서 등, 한국인 레버 선천 흑암시 환자의 임상 양상, ''한안지'' 2007;48(9):1257-1262 [https://jkos.org/journal/view.php?number=6973 연결]</ref>.

{| class="wikitable" style="font-size:13px;"

|+표. LCA의 종류

|-

!종류||OMIM||유전자||위치

|-

|LCA1 (12%)||204000||GUCY2D||17p13.1

|-

|LCA2 (8%)||204100||RPE65||17p31.3-p31.2

|-

|LCA3||609868||SPATA7||14q31.3

|-

|LCA4||604393||AIPL1||17p13.2

|-

|LCA5||604537||LCA5||6q14.1

|-

|LCA6||605446||RPGRIP1||14q11.2

|-

|LCA7||602225||CRX||19q13.3

|-

|LCA8 (10%)||604210||CRB1||1q31-q32.1

|-

|LCA9||608553||NMNAT1||1p36.22

|-

|LCA10 (15%)||610142||CEP290||12q21.32

|-

|LCA11||146690||IMPDH1||7q32.1

|-

|LCA12||180040||RD3||7q32.1

|-

|LCA13||608830||RDH12||1q32.3

|-

|LCA14||604863||LRAT||14q24.1

|-

|LCA15||602280||TULP1||4q31

|-

|LCA16||603208||KCNJ13||2q37

|-

|LCA17||601147||GDF6||8q22

|-

|LCA18||179605||PRPH2||6p21

|}

== 임상 소견 ==

~~대체로 고도 원시를~~ 보이며, ~~색소 침착으로 경계 지어진 황반 결손을 동반하기도~~ 한다. 또한 [~~[원추 각막]~~]~~을 동반하는 경우도 보고되었다~~.

망막 소견은 정상 소견이거나 색소 변성, 가늘어진 망막 혈관 등 다양한 형태로 나타나며 아이가 눈을 비비는 증상 (oculodigital sign) 이 흔히 동반된다.

== ~~검사 및~~ 진단 ==

* ERG : 파형이 매우 감소해 있거나 없는 소견을 보이며 (flat ERG), 확진을 위해서는 필수적인 검사가 되었다.

* 망막 ~~전위도~~ : ~~1954년 Franceschcetti & Dieterle의 연구에 의하면 망막 전위도 상 반응이 없는 것이 발견되어~~ (~~flat ERG~~), ~~확진을 위해서는 필수적인 검사가 되었다~~.

눈 이상만 있는 형태와 다른 전신 질환을 동반한 형태로 나누기도 하나, 원인 돌연변이가 전신 질환을 같이 일으킨다는 증거는 없다. 정신 지체가 흔하게 동반되는데 환자의 약 20%가 정신 지체를 동반한다고 한다<ref>Schuil J et al. Mental retardation in LCA. ''Neuropediatrics''. 1998 Dec;29(6):294-7. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10029347/ 연결]</ref>.

== 감별 진단 ==

* 일찍 발생하는 망막 색소변성 (early onset RP)

== 치료 ==

유전자 치료가 일부 효과를 보이고 있는데, Maguire 등은 AAV-2 벡터를 이용하여 결함이 있는 RPE65 유전자를 대체하여 망막 기능을 개선하였다고 보고하였다<ref>Maguire AM et al. Safety and efficacy of gene transfer for LCA. ''NEJM''. 2008 May 22;358(21):2240-8. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18441370/ 연결]</ref>. 이후 임상시험을 거쳐 2017년 12월 유전자 치료제인 [[럭스터나]]® (Luxturna) (Voretigene neparvovec) 가 RPE65 유전망막증의 치료제로 미국 FDA의 승인을 받았고, 이는 최초로 인체 사용이 승인된 유전자 치료제이다. 최근 국내에서도 RPE65 유전자 돌연변이가 있는 환자 2명에서 [[럭스터나]] 치료가 시행되어 성공적인 결과를 보여 주었다. 다만, 서양에 비해 국내에서는 RPE65 유전자 돌연변이가 드물어 대상 환자가 드물다.