선천 색소상피 비대증: 두 판 사이의 차이 - 여러분의 안과학 사전, 아이누리!

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'''선천 망막 색소상피 비대증 (congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium; CHRPE)'''{{망막}}

'''선천 색소상피 비대증 (congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium; CHRPE)'''{{망막}}<ref>Buettner H. Congenital hypertrophy of the RPE. ''AJO''. 1975 Feb;79(2):177-89. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1115190/ 연결]</ref>

1956년 Reese 등<ref>Jones IS et al. Benign melanomas of the RPE. ''AJO''. 1956 Aug;42(2):207-12. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/13354690/ 연결]</ref>은 9예의 '망막 색소상피의 양성 흑색종'을 보고하였고, 1962년 Kurz 등은 이러한 병변은 [[망막 색소상피]]의 비대에 의한 것이라고 조직학적으로 밝혔다.

== 원인 ==

정확히 밝혀져있지 않으나, 신생아와 어린이에서도 발견되는 것은 선천성임을 보여주는 증거가 된다<ref>Champion R et al. Congenital hypertrophy of the pigment epithelium : LM and ultrastructural findings in young children. ''Retina''. 1989;9(1):44-8. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2717803/ 연결]</ref>.

== 분류 ==

* 전형적 ~~형태 : 독립적으로 나타남~~

=== 전형적 (단독) ===

* 비전형적 형태 : 다발성으로 나타남

선천적으로 여겨지나 증상이 없고, 중간 주변부 또는 주변부에 위치하는 경우가 많아 진단되는 중간 나이는 45세로 늦다. 명확한 경계의 납작하거나 다소 융기된 병변으로 대개 검게 색소 침착된 병변이나, 12%에서는 탈색소 병변으로 나타난다. 색소 침착된 경우의 43%에서는 탈색소된 공동 (lacunae) 이 관찰되며, 대부분 경계 부위에 탈색소된 반원 (halo) 이 관찰된다. 74~83% 정도의 단독 CHRPE 병변은 약간의 크기 증가를 보인다<ref>Shields CL et al. Solitary CHRPE : clinical features and frequency of enlargement in 330 patients. ''Ophthalmology''. 2003 Oct;110(10):1968-76. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14522773/ 연결]</ref>.

=~~= 임상 소견~~ ==

{{외부사진

주로 주변부 ~~망막에 평편하거나~~ 다소 융기된~~, 명확한 경계의~~ 병변으로 ~~관찰되며~~, ~~대부분은 주로 색소가 침착된 형태이나~~ 12% ~~정도에서는 탈색소된 형태도 있다~~. ~~색소가~~ 침착된 ~~형태에서는~~ 43%에서 탈색소된 공동(lacunae)이 ~~보이며~~, ~~많은 경우에~~ 경계 ~~부위에는 전형적인 탈색소~~ 반원(halo)이 ~~동반된다~~. ~~다발성으로 나타나는 비전형적 형태의 경우 집단적~~, ~~다발성으로 잘 경계 지워진 색소 침착 소견이 보여서~~, 'bear tracks' 라고도 ~~불린다~~. 가족성 ~~대장임과 관련된 가족대 장용종증 혹은 가드너 증후군~~(Gardner syndrome) ~~과 관련해 나타나는~~ 경우, ~~다발성의 작은 색소침착 벙변들이 양안에 나타나고 병변의 모양괴 분포가 더욱 불규칙적인 양상을 보여 전형적인 형태와는 차이가 난다~~.

|1=https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/ce04/7784997/5438bc532268/41433_2020_902_Fig1_HTML.jpg

|2=A. 가장자리 내에 탈색소 고리가 있는 단독 평평한 색소성 원형 CHRPE, B. CHRPE 내부의 저색소성, 구멍 뚫린 듯한 반점 (lacunae)

|3=Eye (Lond). 2020 Nov;34(11):1973-1988

|4=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32367006/

}}

=== 비전형적 (다발성) ===

'bear tracks' 라고도 불리며, 각각의 병변은 대개 단독 CHRPE보다 크기가 작고 공동이나 반원이 없으며 구역적 분포를 보이는 경우가 많다. 시기능은 정상이며, 안정적인 병변으로 단순 경과 관찰만이 필요하다.

== 감별 진단 ==

* [[맥락막 모반]]

* [[맥락막 흑색종]]

== [[가족성 선종 용종증]] (FAP) 과의 관계 ==

위와 같은 전형적인 단독 또는 다발성 CHRPE는 FAP 또는 대장암과는 관련이 없다<ref>Shields JA et al. Lack of association among typical CHRPE, adenomatous polyposis, and Gardner syndrome. ''Ophthalmology''. 1992 Nov;99(11):1709-13. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1333580/ 연결]</ref>. 그러나 처음에 CHRPE로 잘못 불리었으나, 위 경우들과는 달리 특징적으로 양안에 발생하며, 구역적 분포 양상이 아니고 무작위로 퍼져 있는 분포를 보이며, 경계가 불규칙하고 들쭉날쭉한 경우에 가족성 대장암과 연관이 있는 FAP 또는 [[가드너 증후군]]을 강력하게 의심하고 관련 검사를 진행해야 한다. 또한 FAP의 경우 100%에서 대장암이 발생하며, 70%에서 이러한 특징적인 안저 소견이 관찰된다.

== 경과 ==

일반적으로 예후는 매우 좋아서 대부분은 단순 경과 관찰만이 요구된다. 드물게 1% 정도에서 CHRPE 병변 내 결절 성장을 보이는 경우가 있는데, 삼출물과 망막하액 등이 동반된다면 치료가 필요할 수 있다. 또한, 매우 드물지만 탈색소 결절 성장을 보인 환자에서 악성 종양이 진단된 증례 보고도 있다<ref>Shields JA et al. Adenocarcinoma arising from CHRPE. ''Arch Ophthalmol''. 2001 Apr;119(4):597-602. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11296028/ 연결]</ref>.