1형 신경 섬유종증: 두 판 사이의 차이
잔글 →병인 |
잔글 →유전 |
||
| (같은 사용자의 중간 판 4개는 보이지 않습니다) | |||
| 10번째 줄: | 10번째 줄: | ||
== 유전 == | == 유전 == | ||
상염색체 우성 유전을 한다. ''NF1'' 유전자는 60개의 exon으로 구성된 상당히 큰 유전자로서 | 상염색체 우성 유전을 한다. ''NF1'' 유전자는 60개의 exon으로 구성된 상당히 큰 유전자로서 17q11.2에 위치한다. | ||
== 전신 소견 == | == 전신 소견 == | ||
전신적으로는 신경섬유종 (neurofibroma) 과 더불어 밀크 커피색 반점 (café au lait spot), 골형성 부전 (bony dysplasia), 겨드랑이 주근깨 (axillary freckling) 등의 임상 소견을 특징으로 한다. | 전신적으로는 신경섬유종 (neurofibroma) 과 더불어 밀크 커피색 반점 (café au lait spot), 골형성 부전 (bony dysplasia), 겨드랑이 주근깨 (axillary freckling) 등의 임상 소견을 특징으로 한다. | ||
== 안과 소견 == | == 안과 소견 == | ||
홍채 과오종인 리쉬 결절 (Lisch nodules), | 홍채 과오종인 리쉬 결절 (Lisch nodules) 이 가장 흔하게 보이며, 안검 혹은 안와 내 신경섬유종, [[시신경 교종]], 안검의 담갈색 반점, [[선천 녹내장]], 맥락막 소결절, [[망막 색소상피]] 이상 등의 다양한 안과적 소견이 관찰되었다 | ||
=== 망막의 종양 === | === 망막의 종양 === | ||
* 성상세포 과오종 (astrocytic hamartoma) : 신경섬유종증 환자의 시신경에서 기원하는 종양으로 결절 경화증 환자의 작고 하얀 성상세포 과오종과 유사하다<ref>Destro M et al. Retinal manifestations of NF. Diagnosis and management. Arch Ophthalmol. 1991 May;109(5):662-6. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1902661/ 연결]</ref>. 대부분 크기가 작지만 시신경유두 주위에 큰 크기로 발생하고 망막 박리와 녹내장이 동반된 증례도 보고되었다<ref>Martyn LJ et al. Glial hamartoma of the retina in generalized NF, Von Recklinghausen's disease. Br J Ophthalmol. 1972 Jun;56(6):487-91. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/4627012/ 연결]</ref>. 망막 주변부에도 큰 크기로 발생한 후 견인망막박리 및 망막해리가 동반되어 시력을 위협하는 증례들도 보고되었으며, 많은 증례들에서 공막돌륭술을 포함한 망막박리수술 후에도 망막이 유착되지 않거나 [[신생혈관 녹내장]]이 동반되어 시력 예후는 좋지 않았다. | * 성상세포 과오종 (astrocytic hamartoma) : 신경섬유종증 환자의 시신경에서 기원하는 종양으로 결절 경화증 환자의 작고 하얀 성상세포 과오종과 유사하다<ref>Destro M et al. Retinal manifestations of NF. Diagnosis and management. Arch Ophthalmol. 1991 May;109(5):662-6. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1902661/ 연결]</ref>. 대부분 크기가 작지만 시신경유두 주위에 큰 크기로 발생하고 망막 박리와 녹내장이 동반된 증례도 보고되었다<ref>Martyn LJ et al. Glial hamartoma of the retina in generalized NF, Von Recklinghausen's disease. Br J Ophthalmol. 1972 Jun;56(6):487-91. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/4627012/ 연결]</ref>. 망막 주변부에도 큰 크기로 발생한 후 견인망막박리 및 망막해리가 동반되어 시력을 위협하는 증례들도 보고되었으며, 많은 증례들에서 공막돌륭술을 포함한 망막박리수술 후에도 망막이 유착되지 않거나 [[신생혈관 녹내장]]이 동반되어 시력 예후는 좋지 않았다. | ||
| 20번째 줄: | 21번째 줄: | ||
treatment, 3rd ed. St. Louis: CV Mosby Co., 1987;648-93</ref>. 망막 주변부에서 발생하는 망막 및 망막색소상피의 과오종은 교증성 망막종양(gliotic retinal mass)의 망막 견인으로 망막 찢김 및 망막 박리를 유발할 수 있다. | treatment, 3rd ed. St. Louis: CV Mosby Co., 1987;648-93</ref>. 망막 주변부에서 발생하는 망막 및 망막색소상피의 과오종은 교증성 망막종양(gliotic retinal mass)의 망막 견인으로 망막 찢김 및 망막 박리를 유발할 수 있다. | ||
* 망막 모세혈관종 : Frenkel<ref>Frenkel M. Retinal angiomatosis in a patient with NF. ''AJO''. 1967 Apr;63(4):804-8. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/4960560/ 연결]</ref>은 제2형 신경섬유종증 환자에서 양안의 상이측 및 하이측 혈관분지에서 발생한 망막모세혈관종을 보고하였다. Thomas 등<ref>Thomas JV et al. Von Hippel's disease in association with von Recklinghausen's NF. ''BJO''. 1978 Sep;62(9):604-8. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/101230/ 연결]</ref> 또한 가족 구성원 세 명에서 발생한 신경섬유종증과 [[폰 힙펠-린도우 병]]에 대해 보고하였다. 하지만 양안의 망막 모세혈관종이 신경섬유종증 환자에서 관찰되어도 꼭 [[폰 힙펠-린도우 병]]이 동반되는 것은 아니다. 모세혈관종은 망막부종과 지질 삼출을 동반하며 앞서 언급한 두 종양과 마찬가지로 견인 망막박리와 해리가 동반될 수 있다. | * 망막 모세혈관종 : Frenkel<ref>Frenkel M. Retinal angiomatosis in a patient with NF. ''AJO''. 1967 Apr;63(4):804-8. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/4960560/ 연결]</ref>은 제2형 신경섬유종증 환자에서 양안의 상이측 및 하이측 혈관분지에서 발생한 망막모세혈관종을 보고하였다. Thomas 등<ref>Thomas JV et al. Von Hippel's disease in association with von Recklinghausen's NF. ''BJO''. 1978 Sep;62(9):604-8. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/101230/ 연결]</ref> 또한 가족 구성원 세 명에서 발생한 신경섬유종증과 [[폰 힙펠-린도우 병]]에 대해 보고하였다. 하지만 양안의 망막 모세혈관종이 신경섬유종증 환자에서 관찰되어도 꼭 [[폰 힙펠-린도우 병]]이 동반되는 것은 아니다. 모세혈관종은 망막부종과 지질 삼출을 동반하며 앞서 언급한 두 종양과 마찬가지로 견인 망막박리와 해리가 동반될 수 있다. | ||
=== 망막 혈관 이상 === | |||
* 선천 이상 : Chun 등<ref>Chun BY et al. Congenital abnormalities of the retinal vasculature in NF1. ''Sci Rep''. 2020 Jul 30;10(1):12865. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32733046/ 연결]</ref>은 과다한 시신경 유두 혈관 (supranumerary optic disc vessels) 혹은 망막 혈관의 삼중 분지 (triple branching of the retinal vasculature) 와 같은 선천 혈관 이상 소견이 NF1 환자군의 91.7% 에서 관찰되었다고 보고하였다. | |||
* 미세혈관 이상 : Moramarco 등<ref>Moramarco A et al. Retinal microvascular abnormalities in NF1. ''BJO''. 2019 Nov;103(11):1590-1594. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30705042/ 연결]</ref>은 단순 혈관 굴곡 (simple vascular tortuosity), 나선상의 망막 혈관 (corkscrew retinal vessels), 그리고 모야모야형 패턴 (moyamoya-like pattern) 으로 대표되는 망막 미세혈관 이상 소견이 NF1 환자군의 31.4%에서 관찰되었으며, 이 중 단순 혈관 굴곡 소견이 가장 많았다고 보고하였다. | |||
=== 녹내장 === | === 녹내장 === | ||
윗눈꺼풀이나 안구를 침범했을 때 잘 나타나며 나이가 들어 발병한 경우 편측성으로 동공 주위의 홍채 외반이 동반되기도 한다. 영아에서는 [[전방각 절개술]]을 시행하고 홍채 유착이 심한 경우에는 [[섬유주 절개술]]을 시도하며, 나이가 든 경우 약물 치료를 먼저 시도하고 단계적인 수술적 치료를 시행한다. | 윗눈꺼풀이나 안구를 침범했을 때 잘 나타나며 나이가 들어 발병한 경우 편측성으로 동공 주위의 홍채 외반이 동반되기도 한다. 영아에서는 [[전방각 절개술]]을 시행하고 홍채 유착이 심한 경우에는 [[섬유주 절개술]]을 시도하며, 나이가 든 경우 약물 치료를 먼저 시도하고 단계적인 수술적 치료를 시행한다. | ||
== | == 진단 == | ||
다음 임상 양상 중 2개 이상인 경우 | 다음 임상 양상 중 2개 이상인 경우<ref>Neurofibromatosis. Conference statement. NIH Consensus Development Conference. ''Arch Neurol''. 1988 May;45(5):575-8. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3128965/ 연결]</ref> | ||
* 6개 이상이 Cafe-au-lait spot (가장 긴 직경이 0.5cm 초과 (사춘기 이전의 경우), | * 6개 이상이 Cafe-au-lait spot (가장 긴 직경이 0.5cm 초과 (사춘기 이전의 경우), 1.5cm 초과 (사춘기 이후)) | ||
* 2개 이상의 신경섬유종, 혹은 1개 이상의 얼기모양 신경섬유종 | |||
* 겨드랑이나 사타구니의 주근깨 | * 겨드랑이나 사타구니의 주근깨 | ||
* | * 2개 이상의 리쉬 결절 | ||
* 특징적인 골 이형성 | * 특징적인 골 이형성 | ||
* | * 직계 가족 내의 가족력 | ||
{{참고}} | {{참고}} | ||