레버 유전 시신경병증

레버 유전 시신경병증 (Leber's hereditary optic neuropathy; LHON) "

역학

여자보다 남자에게 더 많으며 대개 15~35세에 많이 발병하는데, 분자유전학적으로 확진된 환자의 연령은 2세에서 81세에 이른다.

원인

  사립체 DNA 돌연변이가 11778, 3460, 14484 장소에 있는 것을 '일차'라고 하는데, 흔히 발생하며 이 곳의 돌연변이만으로 레베르 유전 시신경병증이 발생할 수 있다. 3635, 4171, 4640, 5244, 7444, 9101, 8704, 10663, 11253, 13528, 14482, 14495, 14568에 있는 것도 흔하지는 않지만 일차라고 할 수 있다. 그 외의 장소에 돌연변이가 있는 것을 '이차'라고 하는데, 그 자체만으로는 질환을 일으키지 않는다. 두 개의 사립체 DNA 돌연변이를 동시에 가지고 있는 가족도 잇지만, 그렇다고 해서 한 가지 돌연변이를 가진 환자보다 증상이 더 심하지는 않다.

임상 소견

• 시력 저하 : 한쪽 눈에 동통 없이 중심시력 저하가 오며 몇 주일 혹은 몇 달 후 반대쪽 눈에도 시력 저하가 오나 양쪽 눈에 동시에 오는 경우도 있다. MRI 검사 상 시신경교차에서 병변이 발견되는 경우도 있다. 시력 저하가 진행되는 기간은 매우 다양하며, 시력이 점차 나빠져서 대부분 0.1 이하가 되나 동공의 대광 반사는 시력에 비해서 비교적 좋다.
• 시야 변화 : 시야 변화로는 중심 20~30˚에 이르는 중심 암점이 있고 때로 양이측 반맹도 있다. 증상이 없는 반대편 눈에서도 경미한 시야 변화가 발견된다.
• 안저 소견 : 유두 주위 혈관 확장성 미세혈관병증 (circumpapillary telangiectatic microangiopathy), 유두의 충혈, 출혈, 유두주위 신경섬유층의 부종, 황반 부종, 삼출물 등이 있으며 망막 혈관이 팽창하고 구불구불해진다.

비수술적 치료

사립체의 대사에 관계되는 약제로 시도하고 있다. 신경절 세포의 ATP 형성에 도움을 줄 뿐만 아니라 이로 인한 사립체의 지질과산화를 방지하는 Coenzyme Q10, idebenone과 비타민으로 치료하고 있지만 그 효과는 미지수이다. 또 glutathione (GSH) 으로 치료를 시도해보자는 의견도 있다. 환자에게 담배와 술을 금하는 것이 좋은데, 특히 담배 피우는 환자에서 시력이 나쁘다는 보고가 있다.