베르 증후군

베르 증후군 (Behr syndrome) 은 복합 유전 영아 시신경 위축 이라고도 한다.

유전

상염색체 열성 질환이다.

임상 양상

유아기에 발생하는 시신경 위축과 다양한 정도의 피라미드로 징후, 운동 실조, 정신 지체, 요실금, 휜 발을 보인다. 10세 이전에 중등도 이상의 시력 저하를 보이고 눈떨림이 동반된다.

영상 검사

뇌백질 이상이 보인다.

예후

대개 소아기 이후에는 진행하지 않는다.