정상 안저형 선천 비진행성 야맹증: 두 판 사이의 차이

2020년 6월 22일 (월) 00:24 기준 최신판

정상 안저형 선천 비진행성 야맹증 (congenial stationary night blindness with normal fundus; CSNB with normal fundus) 은 선천 비진행성 야맹증 중 가장 흔한 형태이다.

다양한 방식으로 유전한다.

1형 : 최대 밝기 배경 자극 망막 전위도에서 a파가 없고, 망막 전위도 소견은 망대세포 기능 상실을 의미하는 암순응 곡선의 막대-원뿔세포 굴곡점의 소실과 일치한다. 막대세포 자체의 기능 이상으로 막대세포 안의 광변환 과정에 연관된 단백질(유전자)인 rhodopsin(RHO), rod transducin(GNAT1), rod cGMP phosphodiesterase(PDE6B)에 돌연변이가 있으며 상염색체 우성 유전한다.
2형 (Shubert-Bornshein형) : 전기 생리학적 소견은 깊은 a파 그리고 b파의 소실이 나타나는 전형적인 음성 망막 전위도를 보인다. 안전도의 명상승은 정상이다. 일반적으로 생후 6개월까지 음성 망막 전위도가 충분히 발달하지 못하므로

정상 시야와 정상 안저는 다른 망막색소 변성증과 감별되는 중요한 요소이다.

암순응 곡선은 초기 원뿔세포부는 정상 소견을 보이나 후기 막대세포부는 약 10분 후에 시작되는 정상적인 암순응을 보이지 않는다.

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 == 검사 및 진단 ==
 암순응 곡선은 초기 원뿔세포부는 정상 소견을 보이나 후기 막대세포부는 약 10분 후에 시작되는 정상적인 암순응을 보이지 않는다.
+{{참고|망막}}