어셔 증후군: 두 판 사이의 차이

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(새 문서: '''어셔 증후군 (Usher syndrome)'''{{망막}} 은 망막 색소 변성과 함께 양측 감각신경성 난청을 수반하는 질환이다. == 역사 == 1858년 von Graefe...)
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2021년 6월 10일 (목) 07:41 판

어셔 증후군 (Usher syndrome)[1] 은 망막 색소 변성과 함께 양측 감각신경성 난청을 수반하는 질환이다.

역사

1858년 von Graefe 가 처음 망막 색소 변성과 함께 선천 청력 감퇴의 관련성에 대하여 보고하였으며, 1914년 Usher[2]가 이 증후군의 가족력에 주목하여 어셔 증후군이라고 이름 붙였다.

유전

주로 상염색체 열성으로 유전된다.

역학

연구에 따라 조금씩 차이가 있지만 유병률은 약 100,000명 당 5.1명으로 알려져 있다[3].

참고

  1. ↑ 망막 5판, 2021 (한국 망막 학회, 진기획)
  2. ↑ Usher CH. On the inheritance of RP; with notes of case. Roy London Ophthalmol Hosp Rep 1914;19:130-236.
  3. ↑ Rosenberg T et al. The prevalence of Usher syndrome and other retinal dystrophy-hearing impairment associations. Clin Genet. 1997 May;51(5):314-21. 연결
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