신경 세로이드 리포푸신증: 두 판 사이의 차이
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아래의 4가지 아형 이외에도 추가적으로 15개의 비전형적인 형태의 질환들이 보고가 되고 있다. | 아래의 4가지 아형 이외에도 추가적으로 15개의 비전형적인 형태의 질환들이 보고가 되고 있다. | ||
=== 유아기 발생형 (infantile [I] NCL, CLN1) === | === 유아기 발생형 (infantile [I] NCL, CLN1) === | ||
Haltria-Santa-vuori disease, Hagberg-Santavuori disease 또는 간단히 Finnish form 이라고도 불리운다. 8~ | Haltria-Santa-vuori disease, Hagberg-Santavuori disease 또는 간단히 Finnish form 이라고도 불리운다. 8~24개월 사이에 발생하고 근긴장이 떨어지고 사회적 반응이 떨어지는 증상을 통해 발견되고 이후 급격한 정신-신체 기능의 소실, 근간대 경련, 시력 저하를 보이고 마비와 식물 인간 상태를 보인다. 라이소좀 효소인 palmitoyl protein thioesterase 1 (PPT1) 의 돌연변이로 발생한다. | ||
=== 후기 유아기 발생형 (late infantile [LI] NCL, CLN2) === | === 후기 유아기 발생형 (late infantile [LI] NCL, CLN2) === | ||
Jansky-Bielschowsky 병이라고도 불린다. 라이소좀 효소 중 하나인 | Jansky-Bielschowsky 병이라고도 불린다. 라이소좀 효소 중 하나인 CLN2 유전자가 코딩하는 tripeptidyl peptidase 1 (TPP1) 단백질의 이상으로 발생하는 경우가 대부분이다. 언어 습득이 지연되는 경우가 있다. 2~4세에서 운동 기능의 저하, 언어 장애, 발달 장애, 경련 그리고 비교적 늦게 나타나는 시력 저하를 보인다. 어넝, 운동, 시력 장애는 서서히 진행하여 10대 중반에 사망에 이른다. | ||
=== 연소기 발생형 (juvenile [J] NCL, CLN3) === | === 연소기 발생형 (juvenile [J] NCL, CLN3) === | ||
Batten-Mayou syndrome, Spielmeyer-Vogt disease 또는 Spielmeyer-Sjögren syndrome 이라고도 불린다. CLN3 유전자는 아직 기능은 명백히 밝혀지지 않은 라이소좀 세포막 단백질을 생성한다. 4~8세에 색소성 망막병증과 함께 시력 저하가 나타나고 서서히 진행하여 실명하게 된다. | Batten-Mayou syndrome, Spielmeyer-Vogt disease 또는 Spielmeyer-Sjögren syndrome 이라고도 불린다. CLN3 유전자는 아직 기능은 명백히 밝혀지지 않은 라이소좀 세포막 단백질을 생성한다. 4~8세에 색소성 망막병증과 함께 시력 저하가 나타나고 서서히 진행하여 실명하게 된다. | ||
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== 역학 == | == 역학 == | ||
어린이에 발생하는 가장 흔한 신경 변성 질환으로 전세계적으로 1:25,000의 신생아 발병률을 가지는 것으로 보고되고 있다. | 어린이에 발생하는 가장 흔한 신경 변성 질환으로 전세계적으로 1:25,000의 신생아 발병률을 가지는 것으로 보고되고 있다. | ||
* INCL : 핀란드에서 1:13,000~1:20,000 에서 보고되고, 스칸디나비아에서는 1:50, | * INCL : 핀란드에서 1:13,000~1:20,000 에서 보고되고, 스칸디나비아에서는 1:50,000 에서, 전세계적으로는 1:100,000의 빈도로 발견된다. | ||
* LINCL : 독일에서 0.46:100,000으로 보고된다. | * LINCL : 독일에서 0.46:100,000으로 보고된다. | ||
* JNCL : 핀란드에서는 1:21,000에서, 독일에서는 0.71:100,000의 빈도로 보고되었다. | * JNCL : 핀란드에서는 1:21,000에서, 독일에서는 0.71:100,000의 빈도로 보고되었다. | ||
== 임상 소견 == | == 임상 소견 == | ||
1~3형에서의 시력 저하는 증심 시력을 먼저 침범하며 수년 내에 실명에 이르는 경우가 많다. ERG의 경우도 초반부터 비정상적으로 나타나고 진행하여 수년 내에 검출이 안 되게 된다. LINCL에서는 ERG의 소실이 3~4세에, JNCL은 5~7세에 나타난다고 하였다. | 1~3형에서의 시력 저하는 증심 시력을 먼저 침범하며 수년 내에 실명에 이르는 경우가 많다. ERG의 경우도 초반부터 비정상적으로 나타나고 진행하여 수년 내에 검출이 안 되게 된다. LINCL에서는 ERG의 소실이 3~4세에, JNCL은 5~7세에 나타난다고 하였다. | ||
4형 (ANCL) 에서는 시력 저하나 ERG의 이상은 드물고 나타나더라도 늦은 나이에 발생하는 것으로 보고된다. | 4형 (ANCL) 에서는 시력 저하나 ERG의 이상은 드물고 나타나더라도 늦은 나이에 발생하는 것으로 보고된다. | ||
== 조직학적 소견 == | |||
모든 종류의 NCL에서는 신경세포나 여타 세포에서 자가 형광을 보이며 수단 염색이 되고, periodic acid-Schiff 양성의 물질이 라이소좀 안에 축적된 것을 관찰할 수 있다. 이는 지단백 성분의 침착물로 전자 현미경에서 특징적인 봉입체 (inclusion body) 를 보여서 이 질환의 확진과 아형 구분에 도움을 준다. | |||
== 예후 == | == 예후 == | ||
심한 전신 운동 기능의 악화로 지속 식물인간 상태가 되고, 경련, 망막변성으로 인한 시력 저하, 사망에 이르게 된다. | 심한 전신 운동 기능의 악화로 지속 식물인간 상태가 되고, 경련, 망막변성으로 인한 시력 저하, 사망에 이르게 된다. | ||
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