레프숨병: 두 판 사이의 차이
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상염색체 열성 유전 양상을 띠고 있으며, 관여하는 유전자는 ''PEX1'', ''PEX7'', ''PXMP3'', ''PAHX'', ''PHYH'' 등이 알려져 있으며, 이 역시 망막 색소변성증에도 연관이 있음이 밝혀졌다. | 상염색체 열성 유전 양상을 띠고 있으며, 관여하는 유전자는 ''PEX1'', ''PEX7'', ''PXMP3'', ''PAHX'', ''PHYH'' 등이 알려져 있으며, 이 역시 망막 색소변성증에도 연관이 있음이 밝혀졌다. | ||
== 병태 생리 == | == 병태 생리 == | ||
과산화소체는 | 과산화소체는 세포질에 단세포막 부착 세포소기관 (single membrane bound organelle) 으로 대부분의 유핵세포에 존재한다. 과산화수소 분해 효소 (catalase), 수산화효소 (hydroxylase), 산화효소 (oxidase) 같은 효소들을 함유하고 있으며 여러 산화 반응에 관여한다. 혈청 피탄산 농도가 연소성에서는 중등도로, 성인형에서는 크게 증가되어 있다. | ||
== 비수술적 치료 == | == 비수술적 치료 == | ||
phytanic acid의 섭취를 제한함으로써 병의 진행을 늦출 수 있다. | phytanic acid의 섭취를 제한함으로써 병의 진행을 늦출 수 있다. | ||
{{참고}} | {{참고}} | ||