색소 건피증: 두 판 사이의 차이
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'''색소 건피증 (xeroderma pigmentosum)'''{{각막}} 은 1870년 Kaposi 와 Hebra에 의해 처음 보고되었다<ref>Brooks BP, Thompson AH et al. Ocular manifestations of xeroderma pigmentosum: long-term FU highlights the role of DNA repair in protection from sun damage. ''Ophthalmology''. 2013 Jul;120(7):1324-36. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23601806/ 연결]</ref>. | '''색소 건피증 (xeroderma pigmentosum)'''{{각막}} 은 DNA의 재생에 필수적인 DNA 핵속 핵산 분해효소 (endonuclease) 의 변이가 원인이 되어, DNA 복구 기전 결손 때문에 발생하는 질환으로, 1870년 Kaposi 와 Hebra에 의해 처음 보고되었다<ref>Brooks BP, Thompson AH et al. Ocular manifestations of xeroderma pigmentosum: long-term FU highlights the role of DNA repair in protection from sun damage. ''Ophthalmology''. 2013 Jul;120(7):1324-36. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23601806/ 연결]</ref>. | ||
== 역학 == | == 역학 == | ||
빈도가 낮은 상염색체 열성 질환으로 여러 인종에서 발생하는 질환이다. | 빈도가 낮은 상염색체 열성 질환으로 여러 인종에서 발생하는 질환이다. 유병률의 경우 지역에 따라 다소 차이를 보여, 미국과 유럽의 유병률이 1:1,000,000, 일본에서는 1:20,000으로 보고되었고, 한국에서의 유병률은 1:183,000으로 추정되고 있다<ref>Suh MS et al. 2 cases of xeroderma pigmentosum. ''Korean J Dermatol'' 1978;16:261-8.</ref>. | ||
== 병인 == | == 병인 == | ||
뉴클리오타이드 절제 복구(nucleotide excision repair, NER) 또는 translesion synthesis system (TLS)의 변이는 중합 효소 단백질의 이상을 야기하고, 결과적으로 디옥시리보 핵산(deoxyribonucleic acid, DNA) 복구 기전에 결손을 일으키게 된다<ref>Lehmann AR et al. Xeroderma pigmentosum. ''Orphanet J Rare Dis''. 2011 Nov 1;6:70. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22044607/ 연결]</ref>. 따라서 이런 유전자 체계에 변이가 | 뉴클리오타이드 절제 복구 (nucleotide excision repair, NER) 또는 translesion synthesis system (TLS)의 변이는 중합 효소 단백질의 이상을 야기하고, 결과적으로 디옥시리보 핵산(deoxyribonucleic acid, DNA) 복구 기전에 결손을 일으키게 된다<ref>Lehmann AR et al. Xeroderma pigmentosum. ''Orphanet J Rare Dis''. 2011 Nov 1;6:70. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22044607/ 연결]</ref>. 따라서 이런 유전자 체계에 변이가 | ||
있는 환자들에서는 자외선에 의한 DNA의 손상과 산화제 발생 및 복제 후 손상이 복구될 수 없게 된다<ref>Cleaver JE. Cancer in xeroderma pigmentosum and related disorders of DNA repair. ''Nat Rev Cancer''. 2005 Jul;5(7):564-73. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16069818/ 연결]</ref>. | 있는 환자들에서는 자외선에 의한 DNA의 손상과 산화제 발생 및 복제 후 손상이 복구될 수 없게 된다<ref>Cleaver JE. Cancer in xeroderma pigmentosum and related disorders of DNA repair. ''Nat Rev Cancer''. 2005 Jul;5(7):564-73. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16069818/ 연결]</ref>. | ||
=== NER 변이 === | === NER 변이 === | ||
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=== TLS 변이 === | === TLS 변이 === | ||
TLS 변이는 ''XPV'' 유전자 변이이며, 이는 곧 DNA 번역 중합효소(DNA tranlesion polymerase) 관련 ''POLH'' 유전자의 변이이다. TLS 체계는 DNA 번역 중합효소 (DNA tranlesion polymerase) 복제 이후 발생하는 변이에 대한 복구 체계이다. | TLS 변이는 ''XPV'' 유전자 변이이며, 이는 곧 DNA 번역 중합효소(DNA tranlesion polymerase) 관련 ''POLH'' 유전자의 변이이다. TLS 체계는 DNA 번역 중합효소 (DNA tranlesion polymerase) 복제 이후 발생하는 변이에 대한 복구 체계이다. | ||
== 종류 == | |||
NER 변이에 따라 A~G 까지 7개의 종류 및 변이형 (variant type) 으로 나누어지게 된다. XP-C 환자의 특징은 심한 피부 증상을 동반하지만 신경학적 이 | |||
상은 잘 나타나지 않은 것으로 알려져 있다. 이와는 다르게 XP-A와 XP-D는 신경학적 이상이 동반되는 경우가 많다. | |||
== 임상 양상 == | == 임상 양상 == | ||
피부는 자외선에 극도로 민감하여 햇빛에 반복적으로 노출되면 광노화와 피부 세포의 변이, 화상, 비정상적 멜라닌 색소 침착이 생기고 이는 피부암으로 이어질 수 있다. 색소 건피증 환자에서 흑색종이 아닌 피부암의 유병률은 정상인보다 1만배 높으며, 흑색종의 유병률은 정상인보다 2천배 높은 것으로 알려져 있다. | 피부는 자외선에 극도로 민감하여 햇빛에 반복적으로 노출되면 광노화와 피부 세포의 변이, 화상, 비정상적 멜라닌 색소 침착이 생기고 이는 피부암으로 이어질 수 있다. 색소 건피증 환자에서 흑색종이 아닌 피부암의 유병률은 정상인보다 1만배 높으며, 흑색종의 유병률은 정상인보다 2천배 높은 것으로 알려져 있다. | ||