거짓비늘 증후군

거짓 비늘 증후군 (pseudoexfoliation syndrome; PXS) 은 수정체, 홍채 및 눈의 전안부 여러 부위에 비정상적인 단백질 축적 혹은 침착을 특징으로 하는 질환이다. 거짓 비늘 물질은 눈의 수정체, 홍채 뿐 아니라 섬유주, 모양체, 모양체 소대, 각막 및 결막에서도 발견되며 전신적으로 심장, 폐, 간, 콩팥, 방광 및 뇌수막에서도 발견된다.

역학

고령에서 많이 발생하며 나이가 들 수록 유병율은 증가하고 50대 이후에서 매 10년마다 유병율이 2배가 된다는 보고도 있다. 그 외에 지역적, 인종적 요소도 관련이 되어 북유럽인, 영국인, 독일인 등에서 많이 볼 수 있다. 주로 여자에 많이 나타나나 녹내장의 발생은 남녀간에 차이가 없거나 남자에서 많은 것으로 알려져 있다.

유전

LOXL1 (lysyl oxidase-like 1) 유전자가 거짓비늘 증후군 및 녹내장과 관련이 있으나 정상인에도 변이가 발견되고 유전자가 있는 사람에서 발병되지 않기도 하기 때문에 유전자 검사만으로 병을 진단할 수는 없다.

원인

TGF-β1, 산화 스트레스, 세포 방어기전 이상이 관련된 탄력 미세원섬유 이상이 거짓 비늘 증후군의 원인으로 생각된다.

병태 생리

미세원섬유의 주성분인 피브릴린은 당단백질로, 과도한 생성 혹은 proteasome 이상으로 덜 분해된 피브릴린은 이차적인 분자 상호반응, 교차 결합 및 당접합으로 정상 혹은 비정상 원섬유와 합쳐져서 거짓비늘 원섬유가 된다. matrix metalloproteinase 와 tissue inhibitor of matrix metalloproteinase 시스템에 이상이 생겨 거짓비늘 원섬유가 분해되지 못하고 시간이 지나면서 여러 조직에 침착하게 된다.

감별 진단

• 수정체낭 분리 (capsular delamination)
• 원발성 아밀로이드증 (primary amyloidosis)
• 전방 내 색소 분산 증가 : 색소 녹내장, 색소 분산 증후군, 전안부 홍채염, 흑색증, 흑색종 등