2형 과립 각막이상증: 두 판 사이의 차이

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== 조직병리 ==
== 조직병리 ==
각막 혼탁은 Masson's trichrome이나 콩고 레드로 염색되고, 전자 현미경과 동일 초점 현미경 상에서는 [[제 1형 과립 각막 이상증]] 및 [[격자 각막 이상증]]과 비슷한 소견을 보인다. 각막 혼탁은 상피부터 심부의 기질까지 존재한다.
각막 혼탁은 Masson's trichrome이나 콩고 레드로 염색되고, 전자 현미경과 동일 초점 현미경 상에서는 [[제 1형 과립 각막 이상증]] 및 [[격자 각막 이상증]]과 비슷한 소견을 보인다. 각막 혼탁은 상피부터 심부의 기질까지 존재한다.
== 굴절 수술과의 연관성 ==
[[라식]]이나 [[라섹]] 등 각막을 포함한 굴절 수술 후 각막혼탁이 악화된 GCD2 환자들의 사례가 국내외에서 보고된 이후로<ref>Roh MI et al. Avellino corneal dystrophy exacerbated after LASIK : scanning EM findings. ''Cornea''. 2006 Apr;25(3):306-11. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16633031/연결]</ref><ref>Banning CS et al. Exacerbation of Avellino corneal dystrophy after LASIK in North America. ''Cornea''. 2006 May;25(4):482-4. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16670492/ 연결]</ref><ref>Jun RM et al. Avellino corneal dystrophy after LASIK. ''Ophthalmology''. 2004 Mar;111(3):463-8. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15019320/ 연결]</ref>, 중심 각막에 시술이 이루어지는 굴절 수술은 GCD2 환자들의 경우 금기로 여겨진다.3,17-19 한편 굴절 수술의 주요 연령층인 20대에서는 GCD2 이형 접합자의 표현형이 노년층에 비하여 적게 나타나는 세대로 수술 대상자 선정에 주의가 필요하다.
== 수술적 치료 ==
== 수술적 치료 ==
경도의 과립 각막 이상증으로 진단 받고 엑시머 레이저술이나 LASIK, LASEK 등의 각막 굴절 교정술 후 혼탁이 심해진 환자의 경우 표층 각막 이식술 및 전체층 각막 이식술을 시행한 예에 대한 보고가 있다.
경도의 과립 각막 이상증으로 진단 받고 엑시머 레이저술이나 LASIK, LASEK 등의 각막 굴절 교정술 후 혼탁이 심해진 환자의 경우 표층 각막 이식술 및 전체층 각막 이식술을 시행한 예에 대한 보고가 있다.
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2022년 12월 26일 (월) 15:44 판

아벨리노 각막 이상증 (Avellino corneal dystrophy; GCD2)[1] 은 제 2형 과립 각막 이상증으로, 이탈리아 Avellino 지역 출신의 환자군에서 처음 발견되어 아벨리노 각막 이상증으로도 불리며, 1형의 전형적인 과립 병변에 격자형 병변이 추가로 나타난다.

역학

국내에서는 동형접합자 수를 근거로 한 Hardy-Weinberg 공식에 따른 산출의 경우 이형접합자의 빈도가 1만 명당 11.5명[2], 일부 혈액원에 수집된 제대혈 전수검사에 의한 연구에서는 1만 명당 29.1명의 유병률[3]을 보이는 드물지 않은 질환이다.

유전, 병인

상염색체 우성 유전하는 질환으로, Stone 등은 격자 각막 이상증 1형, 제 1, 2형 과립 각막 이상증이 모두 5번 염색체 장완(5q31)의 TGF-β 유발 유전자 (TGFβI)의 돌연변이로 발생한다고 보고하고, 이와 관련된 질환들을 통칭하여 TGFβI 연관 각막 이상증이라고 불렀다. 아벨리노 각막 이상증은 Arg124His 돌연변이이다. 이로 인해 생성된 비정상적인 단백질 (transforming growth factor β induced protein, TGFBIp) 이 각막세포 외기질에 침착되어 혼탁을 유발한다.4-6

분류

  • 동형 접합자 : 병변이 약 3세에 발생한다.
  • 이형 접합자 : 더 빠르게 진행한다.

증상

이물감, 통증, 광시증 등이 발생할 수 있는데, 반복 각막 진무름으로 인한 임상 증상은 제 1형 과립 각막 이상증보다 흔하다.

임상 소견

Holland 등은 세 가지 임상 특징을 보고했는데, 첫째, 전부 기질에 경계가 분명한 회백색 각막 혼탁, 둘째, 중간과 후부 기질의 격자형 병변, 셋째, 전부 기질 혼탁이다.
나이에 따라 과립 병변, 격자 병변, 전부 기질 혼탁의 순서로 발생한다. 초기에는 경계가 분명한 과립 병변이 가장 먼저 나타나고 후에 격자 병변이 나타나는데, 과립 병변 없이 격자 병변 단독으로 나타나지는 않는다. 가장 마지막에 나타나는 전부 기질 혼탁은 나이가 증가하면 뚜렷해진다. 질병이 진행하면서 과립 혼탁의 크기가 커지고 뚜렷해지며, 주로 하부 각막에서 융합되어 선 같은 모습을 보일 수 있다. 격자 병변 또한 나이가 들면서 증가한다.

조직병리

각막 혼탁은 Masson's trichrome이나 콩고 레드로 염색되고, 전자 현미경과 동일 초점 현미경 상에서는 제 1형 과립 각막 이상증격자 각막 이상증과 비슷한 소견을 보인다. 각막 혼탁은 상피부터 심부의 기질까지 존재한다.

굴절 수술과의 연관성

라식이나 라섹 등 각막을 포함한 굴절 수술 후 각막혼탁이 악화된 GCD2 환자들의 사례가 국내외에서 보고된 이후로[4][5][6], 중심 각막에 시술이 이루어지는 굴절 수술은 GCD2 환자들의 경우 금기로 여겨진다.3,17-19 한편 굴절 수술의 주요 연령층인 20대에서는 GCD2 이형 접합자의 표현형이 노년층에 비하여 적게 나타나는 세대로 수술 대상자 선정에 주의가 필요하다.

수술적 치료

경도의 과립 각막 이상증으로 진단 받고 엑시머 레이저술이나 LASIK, LASEK 등의 각막 굴절 교정술 후 혼탁이 심해진 환자의 경우 표층 각막 이식술 및 전체층 각막 이식술을 시행한 예에 대한 보고가 있다.

참고

  1. 각막 4판, 2024 (한국 각막 학회, 일조각)
  2. Lee JH et al. Prevalence of GCD2 (Avellino corneal dystrophy) in the Korean population. Ophthalmic Epidemiol. 2010 Jun;17(3):160-5. 연결
  3. Park JE et al. Prevalence of GCD2-related TGFBI p.R124H variant in a South Korean population. Mol Vis. 2021 May 8;27:283-287. 연결
  4. Roh MI et al. Avellino corneal dystrophy exacerbated after LASIK : scanning EM findings. Cornea. 2006 Apr;25(3):306-11. [1]
  5. Banning CS et al. Exacerbation of Avellino corneal dystrophy after LASIK in North America. Cornea. 2006 May;25(4):482-4. 연결
  6. Jun RM et al. Avellino corneal dystrophy after LASIK. Ophthalmology. 2004 Mar;111(3):463-8. 연결