1형 과립 각막이상증: 두 판 사이의 차이
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'''1형 과립 각막 이상증 (granular corneal dystrophy type 1; GCD1)'''{{각막}} | |||
== 역학 == | == 역학 == | ||
10세 이전에 발생한다. | 10세 이전에 발생한다. 국내에서 GCD1의 유병률은 보고된 바 없으나 주변 국가인 일본이나 중국의 연구에 의하면, 일본에서는 GCD2에 이어 1형 [[격자 각막 이상증]]과 함께 두 번째로 흔한 각막 이상증으로 추정되고 있으며<ref>Fujiki K et al. Corneal dystrophies in Japan. ''J Hum Genet''. 2001;46(8):431-5. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11501939/ 연결]</ref>, 중국에서는 가장 흔한 각막 이상증으로 보고되었다<ref>Yang J et al. Analysis of TGFBI gene mutations in Chinese patients w corneal dystrophies and review of the literature. ''Mol Vis''. 2010 Jun 30;16:1186-93. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20664689/ 연결]</ref>. | ||
== 유전 == | == 유전 == | ||
상염색체 우성으로 유전되며, 전환 성장인자 β (TGFβI) 유전자 연관 각막 이상증의 하나로, 5번 염색체 장완(5q31) 부위의 Arg555Trp 돌연변이에 의해 발생한다. | 상염색체 우성으로 유전되며, 전환 성장인자 β (TGFβI) 유전자 연관 각막 이상증의 하나로, 5번 염색체 장완(5q31) 부위의 Arg555Trp 돌연변이에 의해 발생한다. | ||
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초기에는 시력에 영향을 미치지 않고 불편감을 초래하지도 않으나 혼탁에 의한 빛의 산란으로 경미한 광시증을 호소할 수 있다. 시력 저하는 40대 이전에는 드물고, 동형 접합자에서는 증상이 훨씬 심하다. | 초기에는 시력에 영향을 미치지 않고 불편감을 초래하지도 않으나 혼탁에 의한 빛의 산란으로 경미한 광시증을 호소할 수 있다. 시력 저하는 40대 이전에는 드물고, 동형 접합자에서는 증상이 훨씬 심하다. | ||
== 임상 소견 == | == 임상 소견 == | ||
유전자 변이로 인해 생성된 비정상 단백질이 각막기질에 침착하며 경계가 명확하고 작은 회백색 혼탁이 양안에 발생하는데 이 혼탁은 20세 이전에 시작되어 나이가 들수록 혼탁의 크기와 수가 증가하고 각막의 심부 기질까지 확장되며 시력 저하를 유발한다고 기술되어 있다<ref>Han KE et al. Pathogenesis and treatments of TGFBI corneal dystrophies. ''Prog Retin Eye Res''. 2016 Jan;50:67-88. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26612778/ 연결]</ref>. 혼탁 형태에 따라 물방울형, 고리형, 빵부스러기형으로 분류하며<ref>Weidle EG et al. Die verschiedenen Trübungsformen der bröckeligen Hornhautdystrophie [Various forms of opacities of granular corneal dystrophy]. ''Klin Monbl Augenheilkd''. 1984 Sep;185(3):167-73. German. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/6333548/ 연결]</ref> 초기에는 각막혼탁이 소용돌이 모양 (vortex pattern) 으로 관찰되다가 나이가 들수록 눈 오는 모양(snowfall pattern) 으로 나타난다는 보고도 있다<ref>Kattan JM et al. Vortex Pattern of Corneal Deposits in GCD a/w the p.(Arg555Trp) Mutation in TGFBI. ''Cornea''. 2017 Feb;36(2):210-216. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28060069/ 연결]</ref>. | |||
== 조직병리 == | == 조직병리 == | ||
침착물은 tryptophan, arginin, tyramine, 황함유 아미노산 등의 비아교질성 단백질로 구성되어 있으며, 이 비정상적인 단백질은 각막 상피, 기질 세포와 외부에서부터 생긴 것임이 밝혀졌고, 면역 형광법을 통해 침착물이 상피에서 유래했음이 확인되었다. 전자 현미경 상에서 100~500㎛ 너비의 막대 또는 사다리꼴의 세포 외 침착물로 관찰되고, 내부는 균일하며 실모양체 또는 좀이 먹은 듯한 형태를 보인다. 각막 기질 세포는 대부분 정상으로 보이나 소포체 및 골지체의 확장, 세포질 내 수포 형성 등의 변성이 관찰되기도 한다. 비정상 단백질이 각막 상피나 기질 세포 혹은 둘 모두에서 만들어지는지는 정확히 알려지지 않았으나, 과립 각막 이상증이 재발한 경우에서 상피의 변화가 뚜렷하므로 상피에서 유래한 것으로 추측된다. | 침착물은 tryptophan, arginin, tyramine, 황함유 아미노산 등의 비아교질성 단백질로 구성되어 있으며, 이 비정상적인 단백질은 각막 상피, 기질 세포와 외부에서부터 생긴 것임이 밝혀졌고, 면역 형광법을 통해 침착물이 상피에서 유래했음이 확인되었다. 전자 현미경 상에서 100~500㎛ 너비의 막대 또는 사다리꼴의 세포 외 침착물로 관찰되고, 내부는 균일하며 실모양체 또는 좀이 먹은 듯한 형태를 보인다. 각막 기질 세포는 대부분 정상으로 보이나 소포체 및 골지체의 확장, 세포질 내 수포 형성 등의 변성이 관찰되기도 한다. 비정상 단백질이 각막 상피나 기질 세포 혹은 둘 모두에서 만들어지는지는 정확히 알려지지 않았으나, 과립 각막 이상증이 재발한 경우에서 상피의 변화가 뚜렷하므로 상피에서 유래한 것으로 추측된다. | ||