에르드하임-체스터 병: 두 판 사이의 차이
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== 역학 == | == 역학 == | ||
주로 중년층 환자에게 영향을 미치며, 남성에게 더 많이 발생한다<ref>Goyal G et al. ECD : consensus recommendations for evaluation, diagnosis, and treatment in the molecular era. ''Blood''. 2020 May 28;135(22):1929-1945. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32187362/ 연결]</ref>. | 주로 중년층 환자에게 영향을 미치며, 남성에게 더 많이 발생한다<ref>Goyal G et al. ECD : consensus recommendations for evaluation, diagnosis, and treatment in the molecular era. ''Blood''. 2020 May 28;135(22):1929-1945. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32187362/ 연결]</ref>. | ||
== 병인 == | |||
=== 분자적 === | |||
mitogen-activated protein kinase (MAPK) 경로와 PI3K-AKT-mTOR 경로의 변형이 확인되었다. 이러한 돌연변이의 검출은 최근 진단에서 중요성이 커지고 있다. 특히 MAPK 경로의 B-rapidly accelerated fibrosarcoma gene (BRAF) 돌연변이는 ECD 환자의 54%에서 존재하는 것으로 보고되었고, BRAF를 표적으로 하는 치료법이 도입되었다. | |||
== 임상 소견 == | == 임상 소견 == | ||
* 골격 | * 골격 | ||
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보통 양측의 구후부 종괴를 발생시켜 양측 무통성 안구 돌출을 유발한다. 또한 안구 운동 제한과 복시가 보고되었고, 시신경의 압박은 시력 상실, 시신경 유두 부종 및 유두 주위 출혈을 초래할 수 있다. | 보통 양측의 구후부 종괴를 발생시켜 양측 무통성 안구 돌출을 유발한다. 또한 안구 운동 제한과 복시가 보고되었고, 시신경의 압박은 시력 상실, 시신경 유두 부종 및 유두 주위 출혈을 초래할 수 있다. | ||
=== 안구 === | === 안구 === | ||
망막하액, 장액성 망막 박리, 맥락막 주름 및 맥락막 신생혈관막이 포함된다<ref>Park JK et al. ECD and vemurafenib : a review of ophthalmic presentations and clinical outcomes. ''Orbit''. 2023 Jun;42(3):233-244. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35702885/ 연결]</ref>. | |||
== 진단 == | == 진단 == | ||
임상, 방사선, 조직학적 소견에 기반한다. | 임상, 방사선, 조직학적 소견에 기반한다. | ||
* 일반 X선, PET : 장골 간단 및 골간부의 대칭적 골경화증은 최대 95%의 환자에서 관찰되는 주요 소견이다<ref name=r3 />. | |||
그러나 전형적인 골격 소견이 없는 경우에도, 최근 Haroche 등이 제안한 진단 기준에는 '털이 많은 신장' 의 주위 침윤, 코팅된 대동맥, 우심방 가성 종양, 황색종, 안구 돌출, 안면 부비동의 골경화증 같은 다른 증상들이 포함된다<ref>Brodie J et al. ECD : 2 cases from an ophthalmic perspective. ''AJO Case Rep''. 2020 Nov 2;20:100984. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33204897/ 연결]</ref>. | |||
== 감별 진단 == | == 감별 진단 == | ||
다양한 임상 증상과 희귀성으로 인해 진단이 지연되는 경우가 많다. 환자들은 초기에는 | 다양한 임상 증상과 희귀성으로 인해 진단이 지연되는 경우가 많다. 환자들은 초기에는 | ||
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ECD의 전통적인 치료 옵션으로 고려되고 있지만, 관련된 장기에 따라 반응률이 다르며, 이전 연구에서는 50~80%의 반응률이 보고되어, 표적 치료에 접근할 수 없는 환자들에게는 여전히 좋은 방법이다. | ECD의 전통적인 치료 옵션으로 고려되고 있지만, 관련된 장기에 따라 반응률이 다르며, 이전 연구에서는 50~80%의 반응률이 보고되어, 표적 치료에 접근할 수 없는 환자들에게는 여전히 좋은 방법이다. | ||
=== 표적 치료 === | === 표적 치료 === | ||
* BRAF-V600E 돌연변이가 있는 경우 : vemurafenib, dabrafenib | * BRAF-V600E 돌연변이가 있는 경우 : vemurafenib<ref>Haroche J et al. Reproducible and sustained efficacy of targeted therapy w vemurafenib in patients with BRAF(V600E)-mutated ECD. ''J Clin Oncol''. 2015 Feb 10;33(5):411-8. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25422482/ 연결]</ref>, dabrafenib | ||
* 없는 경우 : 미토겐 활성화 단백질 키나아제 (MEK) 억제제<ref>Diamond EL et al. Efficacy of MEK inhibition in patients w histiocytic neoplasms. ''Nature''. 2019 Mar;567(7749):521-524. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30867592/ 연결]</ref> (cobimetinib, trametinib) | * 없는 경우 : 미토겐 활성화 단백질 키나아제 (MEK) 억제제<ref>Diamond EL et al. Efficacy of MEK inhibition in patients w histiocytic neoplasms. ''Nature''. 2019 Mar;567(7749):521-524. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30867592/ 연결]</ref> (cobimetinib, trametinib) | ||
{{참고}} | {{참고}} | ||