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[[막대세포]]의 외절에 활성화된 로돕신이 채워져 있어 안저의 특이한 색조를 나타낸다고 여겨지며, [[빛간섭 단층 촬영|OCT]]에서는 금속 광택이 있는 부위에 [[막대세포]]의 외절이 짧아져 있는 것이 관찰된다. | [[막대세포]]의 외절에 활성화된 로돕신이 채워져 있어 안저의 특이한 색조를 나타낸다고 여겨지며, [[빛간섭 단층 촬영|OCT]]에서는 금속 광택이 있는 부위에 [[막대세포]]의 외절이 짧아져 있는 것이 관찰된다<ref name=r2>Hashimoto H et al. Shortening of the rod outer segment in Oguchi disease. ''Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol''. 2009 Nov;247(11):1561-3. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19513740/ 연결]</ref>. 암순응을 오랫동안 한 후 [[빛간섭 단층 촬영|OCT]]에서는 광수용체 타원체 구역 (photoreceptor ellipsoid zone) 이 더 선명하게 관찰되고<ref name=r3>현주 등, 오구치병에서 관찰된 특징적 OCT 소견 1예, ''한안지'' 2012;53(7):1041-1045 [https://jkos.org/journal/view.php?number=7626 연결]</ref><ref>Yamada K et al. OCT evaluation of the outer retinal architecture in Oguchi disease. ''JJO''. 2009 Sep;53(5):449-51. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19847595/ 연결]</ref>, 적응 제어 광학 (AOSLO) 을 이용한 연구에서 암순응 후 [[막대세포]]의 강도에 변화가 관찰되었는데, 이는 오구치병에서의 안저의 변화는 [[막대세포]]의 변화에 의한 것임을 보여준다<ref>Godara P et al. Assessing retinal structure in complete CSNB and Oguchi disease. ''AJO''. 2012 Dec;154(6):987-1001.e1. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22959359/ 연결]</ref>. | ||
== 임상 소견 == | == 임상 소견 == | ||
독특한 회백색 변색과 금속 광택 (golden sheen reflex) 을 보이는 망막 소견과, 선천성 비진행성의 야맹을 특징으로 하고, 이러한 증상과 소견은 어두운 곳에서 일정 시간 이상 있으면 상당히 회복하며, 암순응 시간이 연장되는 특징이 있다. 일반적으로 시력과 색각 그리고 시야는 정상이다. | 독특한 회백색 변색과 금속 광택 (golden sheen reflex) 을 보이는 망막 소견과, 선천성 비진행성의 야맹을 특징으로 하고, 이러한 증상과 소견은 어두운 곳에서 일정 시간 이상 있으면 상당히 회복하며, 암순응 시간이 연장되는 특징이 있다. 일반적으로 시력과 색각 그리고 시야는 정상이다. | ||
후극부에서 적도부에 걸쳐 광범위하게 황금색 또는 회백색 금속 광택이 보이지만 망막 전체가 그렇게 보이지는 않으며 관찰광의 강도나 입사각에 따라 미묘하게 변화한다. | 후극부에서 적도부에 걸쳐 광범위하게 황금색 또는 회백색 금속 광택이 보이지만 망막 전체가 그렇게 보이지는 않으며 관찰광의 강도나 입사각에 따라 미묘하게 변화한다<ref name=r2 />. 망막 혈관은 이상이 없지만 색조는 검은빛을 띠고, 배경에 비해서 뚜렷하게 눈에 띈다. 황반은 주위에 비하여 비정상적으로 어둡게 보인다. [[형광 안저 혈관조영술|FA]] 소견은 정상이다. | ||
1923년에 미즈오는 오구치병에서 암순응을 더 연장하면 비정상적인 안저의 변색은 사라지고 망막은 완전히 정상으로 보인다고 언급하였다 (미즈오 현상 (Mizuo's phenomenon, Mizuo-Nakamura phenomenon))<ref name=r3 />. 이때 필요한 암순응 시간은 대개 2~5시간 정도이지만 30분~8시간으로 다양하며 안저 전체가 한 번에 변화하지 않고, 부위에 따라 약간의 시간차가 있다. 빛에 노출되면서 망막은 서서히 원래의 금속빛으로 바뀌지만 그 시간은 10분 정도 걸리며, 산재성의 경우 40~90분 가까이 걸리는 경우도 있다. | |||
암순응 곡선에서는 극도로 지연된 [[막대세포]] 암순응을 보인다. 암순응 후 [[원뿔세포]] 암순응 (제 1상) 은 정상 수준까지 빠르게 도달되나 이러한 [[원뿔세포]] 암순응이 장시간 그대로 지속되다가 (cone plateau) [[막대세포]] 암순응 (제 2상), 즉 막대세포 역치가 정상 수준에 도달하는 데 2~24시간으로 아주 서서히 떨어지는데 이로 인해 막대-원뿔세포 굴곡점은 아주 지연되고 완만하여 잘 보이지 않는다. 또한 장기간 암순응한 [[막대세포]] 기능은 약한 빛을 받았거나 순간이라도 강한 빛을 받았다면 즉시 저하하며, 다시 회복하기 위해서는 장시간이 필요하다. | |||
[[망막 전위도|ERG]]는 암순응 상태에서 어두운 섬광에 대한 반응 (scotopic response, DA 0.01 ERG) 의 소실과 암순응 상태에서 밝은 섬광에 대한 반응 (strong flash ERG) 에서 비정상적으로 감소된 a파, 낮은 b:a 비, 짧아진 b파 정점 시간을 보이며, [[원뿔세포]]에 대한 [[망막 전위도|ERG]]는 정상이다<ref name=r3 />. 장기간 암순응 시킨 뒤 검사하면 정상 또는 정상에 가까운 암순응 [[망막 전위도|ERG]]를 나타낸다. 그러나 장기간의 암순응 후 최초의 자극에서는 정상 암순응 [[망막 전위도|ERG]]가 나타나지만 그 후의 연속된 자극에서 정상 암순응 반응이 소실되며, 새로운 반응을 얻기 위해서는 다시 장기간 암순응을 시켜야 한다. | |||
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2025년 9월 7일 (일) 13:54 기준 최신판
오구치병 (Oguchi's disease)[1] 은 1907년 오구치가 보고하였으며, 선천 비진행성 야맹증 (CSNB) 의 특이한 유형이다.
역학
성별 차이는 없고 근친혼에서 빈도가 높다.
유전
상염색체 열성 유전 양식이 명백하다.
병인
오구치병에서 보이는 야맹증과 안저의 변화는 막대세포의 기능 저하와 관련이 있으며, 광수용체 세포의 광변환 후 회복 과정에 관여하는 두 유전자의 돌연변이로 발생한다고 알려져 있다. 빛에 의해 활성화된 로돕신을 다시 비활성화 시키는 데 관여하는 arrestin/s-antigen (SAG) 유전자와 rhodopsin kinase (GRK1) 유전자의 돌연변이로 활성화된 로돕신이 비활성화되지 않고, 광변환이 지속되고 막대세포가 탈감작된다. 암순응 동안 서서히 색소 상피에서부터의 로돕신 재생으로 인해 다시 비활성화된 로돕신으로 보충되며 이와 동시에 특이한 색조가 사라져서 미즈오 현상을 보이게 되는데 이 과정이 4~7시간 정도 걸린다.
막대세포의 외절에 활성화된 로돕신이 채워져 있어 안저의 특이한 색조를 나타낸다고 여겨지며, OCT에서는 금속 광택이 있는 부위에 막대세포의 외절이 짧아져 있는 것이 관찰된다[2]. 암순응을 오랫동안 한 후 OCT에서는 광수용체 타원체 구역 (photoreceptor ellipsoid zone) 이 더 선명하게 관찰되고[3][4], 적응 제어 광학 (AOSLO) 을 이용한 연구에서 암순응 후 막대세포의 강도에 변화가 관찰되었는데, 이는 오구치병에서의 안저의 변화는 막대세포의 변화에 의한 것임을 보여준다[5].
임상 소견
독특한 회백색 변색과 금속 광택 (golden sheen reflex) 을 보이는 망막 소견과, 선천성 비진행성의 야맹을 특징으로 하고, 이러한 증상과 소견은 어두운 곳에서 일정 시간 이상 있으면 상당히 회복하며, 암순응 시간이 연장되는 특징이 있다. 일반적으로 시력과 색각 그리고 시야는 정상이다.
후극부에서 적도부에 걸쳐 광범위하게 황금색 또는 회백색 금속 광택이 보이지만 망막 전체가 그렇게 보이지는 않으며 관찰광의 강도나 입사각에 따라 미묘하게 변화한다[2]. 망막 혈관은 이상이 없지만 색조는 검은빛을 띠고, 배경에 비해서 뚜렷하게 눈에 띈다. 황반은 주위에 비하여 비정상적으로 어둡게 보인다. FA 소견은 정상이다.
1923년에 미즈오는 오구치병에서 암순응을 더 연장하면 비정상적인 안저의 변색은 사라지고 망막은 완전히 정상으로 보인다고 언급하였다 (미즈오 현상 (Mizuo's phenomenon, Mizuo-Nakamura phenomenon))[3]. 이때 필요한 암순응 시간은 대개 2~5시간 정도이지만 30분~8시간으로 다양하며 안저 전체가 한 번에 변화하지 않고, 부위에 따라 약간의 시간차가 있다. 빛에 노출되면서 망막은 서서히 원래의 금속빛으로 바뀌지만 그 시간은 10분 정도 걸리며, 산재성의 경우 40~90분 가까이 걸리는 경우도 있다.
암순응 곡선에서는 극도로 지연된 막대세포 암순응을 보인다. 암순응 후 원뿔세포 암순응 (제 1상) 은 정상 수준까지 빠르게 도달되나 이러한 원뿔세포 암순응이 장시간 그대로 지속되다가 (cone plateau) 막대세포 암순응 (제 2상), 즉 막대세포 역치가 정상 수준에 도달하는 데 2~24시간으로 아주 서서히 떨어지는데 이로 인해 막대-원뿔세포 굴곡점은 아주 지연되고 완만하여 잘 보이지 않는다. 또한 장기간 암순응한 막대세포 기능은 약한 빛을 받았거나 순간이라도 강한 빛을 받았다면 즉시 저하하며, 다시 회복하기 위해서는 장시간이 필요하다.
ERG는 암순응 상태에서 어두운 섬광에 대한 반응 (scotopic response, DA 0.01 ERG) 의 소실과 암순응 상태에서 밝은 섬광에 대한 반응 (strong flash ERG) 에서 비정상적으로 감소된 a파, 낮은 b:a 비, 짧아진 b파 정점 시간을 보이며, 원뿔세포에 대한 ERG는 정상이다[3]. 장기간 암순응 시킨 뒤 검사하면 정상 또는 정상에 가까운 암순응 ERG를 나타낸다. 그러나 장기간의 암순응 후 최초의 자극에서는 정상 암순응 ERG가 나타나지만 그 후의 연속된 자극에서 정상 암순응 반응이 소실되며, 새로운 반응을 얻기 위해서는 다시 장기간 암순응을 시켜야 한다.
참고
- ↑ 망막 5판, 2021 (한국 망막 학회, 진기획)
- ↑ 2.0 2.1 Hashimoto H et al. Shortening of the rod outer segment in Oguchi disease. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 2009 Nov;247(11):1561-3. 연결
- ↑ 3.0 3.1 3.2 현주 등, 오구치병에서 관찰된 특징적 OCT 소견 1예, 한안지 2012;53(7):1041-1045 연결
- ↑ Yamada K et al. OCT evaluation of the outer retinal architecture in Oguchi disease. JJO. 2009 Sep;53(5):449-51. 연결
- ↑ Godara P et al. Assessing retinal structure in complete CSNB and Oguchi disease. AJO. 2012 Dec;154(6):987-1001.e1. 연결